本期·科普专家
2024.11.12 / 张冲
先天性甲状腺功能减低症
守护孩子的健康成长
本期科普内容责任人丨 张冲
先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism，简称CH），也被称为先天性甲低或呆小症，是一种由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘等原因导致的甲状腺激素分泌不足的疾病。该病是儿童最常见的内分泌疾病之一，严重影响患儿的体格和智能发育。
本文将深入探讨先天性甲状腺功能减低症的定义、病因、症状、诊断、治疗及预防，旨在提高公众对这一疾病的认知，促进患儿及其家庭的健康福祉。
HEALTH SCIENCE
先天性甲状腺功能减低症
守护孩子的健康成长
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一、什么是先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿先天性甲状腺功能发育不良、缺如或甲状腺素合成缺陷导致的甲状腺激素分泌不足。该病在广西区的发生率大约为1/1500-2000，高于全国平均水平（1/2500）。甲状腺激素在人体中起着至关重要的调节作用，它影响新陈代谢、生长发育、神经系统功能等多个方面。先天性甲状腺功能减低症患儿由于甲状腺激素缺乏，会出现体格和智能发育障碍。
二、先天性甲状腺功能减低症的病因
先天性甲状腺功能减低症的病因复杂多样，主要包括先天性因素、母体因素、环境因素等。以下是主要病因的详细阐述：
先天性因素：包括甲状腺发育不良、缺如或异位，甲状腺激素合成途径中酶缺陷等。这些因素导致患儿甲状腺无法产生足够的甲状腺激素，从而引发疾病。
母体因素：母亲在怀孕期间患有甲状腺疾病，如甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症，未经治疗或治疗不当，可能导致胎儿发生先天性甲状腺功能减低症。此外，母亲患有桥本甲状腺炎等自身免疫性疾病，也可能通过遗传影响胎儿的甲状腺功能。
环境因素：孕妇在孕期饮食中缺碘是导致先天性甲状腺功能减低症的重要原因之一。碘是合成甲状腺激素的必需元素，缺碘会导致胎儿甲状腺激素合成不足。
三、先天性甲状腺功能减低症的症状
先天性甲状腺功能减低症的症状多样，且严重程度因个体差异而异。以下是常见的症状：
特殊面容和体态：患儿可能出现头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽等症状。同时，患儿还可能表现出眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大并常伸出口外等特殊面容。此外，患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，腹部膨隆，常有脐疝。
神经系统症状：智能发育低下是先天性甲状腺功能减低症患儿的常见症状之一。患儿可能表现出表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育障碍等症状。例如，患儿翻身、坐、立、走的时间均延迟。此外，患儿还可能出现多睡少动、对周围事物反应少、嗜睡等症状。
生理功能低下的表现：先天性甲状腺功能减低症患儿可能表现出精神差、安静少动、食欲不振、声音低哑、体温低而怕冷等症状。同时，患儿脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，易腹胀、便秘。部分患儿还可能出现心包积液等心脏症状。
四、先天性甲状腺功能减低症的诊断
先天性甲状腺功能减低症的诊断需要综合患儿的临床症状、体检结果及辅助检查结果。以下是常用的诊断方法：
新生儿疾病筛查：通过采集新生儿足跟血进行甲状腺激素浓度测定，是早期发现先天性甲状腺功能减低症的重要手段。新生儿哺乳3天后进行筛查，如甲状腺激素浓度异常，则需进行进一步检查和确诊。
甲状腺激素浓度测定：包括血清促甲状腺素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）等指标的测定。先天性甲状腺功能减低症患儿通常表现为TSH升高，FT4降低。
甲状腺超声检查：用于评估患儿甲状腺的形态、大小及功能状态。先天性甲状腺功能减低症患儿可能表现出甲状腺发育不良、缺如或异位等异常表现。
骨龄测定：通过X线片评估患儿骨骼发育情况。先天性甲状腺功能减低症患儿通常骨龄落后，身材矮小。
五、先天性甲状腺功能减低症的治疗
先天性甲状腺功能减低症的治疗目标是补充甲状腺激素，维持患儿正常的生理功能，促进体格和智能发育。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和替代治疗等。
药物治疗：药物治疗是先天性甲状腺功能减低症的主要治疗方法。患儿需要长期服用左旋甲状腺素片（L-T4）等甲状腺激素替代药物，以补充体内甲状腺激素的不足。药物剂量应根据患儿的年龄、体重、甲状腺功能及临床表现进行调整，确保患儿体内甲状腺激素维持在正常水平。
手术治疗：对于甲状腺发育不良或异位导致药物治疗效果不佳的患儿，可以考虑进行甲状腺切除手术。但手术风险较高，需在医生指导下进行。
替代治疗：对于部分患儿，可能需要终身服用甲状腺激素替代药物。在治疗过程中，需要定期监测患儿的甲状腺功能及生长发育情况，及时调整药物剂量。
六、先天性甲状腺功能减低症的预防
先天性甲状腺功能减低症的预防关键在于孕期保健和新生儿疾病筛查。以下是预防措施的详细阐述：
孕期保健：孕妇在孕期应保持健康的饮食习惯和生活方式，避免摄入过多碘或碘缺乏。同时，定期进行产前检查，及时发现和处理甲状腺疾病等潜在的健康问题。
新生儿疾病筛查：对所有新生儿进行先天性甲状腺功能减低症筛查是预防该病的重要手段。通过筛查可以早期发现患儿，及时启动治疗和管理措施，避免病情恶化。
健康教育：加强公众对先天性甲状腺功能减低症的认识和了解，提高孕妇和家长的健康意识。通过健康教育宣传，普及孕期保健和新生儿疾病筛查的重要性，降低该病的发病率。
七、先天性甲状腺功能减低症的社会影响
先天性甲状腺功能减低症不仅对患儿本人的健康造成严重影响，还可能对其家庭和社会产生深远的影响。由于患儿需要长期接受药物治疗和随访管理，这会给家庭带来沉重的经济和心理负担。同时，社会对先天性甲状腺功能减低症患儿的认知不足和歧视也可能加重他们的心理负担和社会孤立感。因此，提高公众对该病的认知和关注，加强患儿及其家庭的社会支持，对于改善患儿的生活质量具有重要意义。
八、先天性甲状腺功能减低症的未来展望
随着医学技术的不断进步和人们对先天性甲状腺功能减低症认识的深入，该病的防治手段也在不断创新和完善。未来，我们有望通过更加精准的诊断技术和个性化的治疗方案，为患儿提供更加有效的治疗。同时，加强健康教育和普及健康知识，提高公众对该病的认知和关注，也是预防和控制该病的重要手段。我们期待在不久的将来，先天性甲状腺功能减低症患儿能够享受到更加优质、全面的医疗服务，过上健康、幸福的生活。
结论
先天性甲状腺功能减低症是一种严重影响儿童体格和智能发育的疾病。通过深入了解该病的定义、病因、症状、诊断、治疗及预防，我们可以更好地应对这一健康挑战。让我们携手努力，为先天性甲状腺功能减低症患儿及其家庭提供更多的关爱和支持，共同创造一个更加健康、美好的未来。
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