耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为 1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至 3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60％的耳聋患者是由遗传因素导致的，其中GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3是常见耳聋基因，在中国新生儿人群中携带率高达5%-6%。
耳聋基因筛查在儿童聋病的早期发现与早期干预方面取得了显著的成绩，为耳聋精准防控提供了重要的理论和实践依据。现将耳聋预防关口前移，在孕期进行常见耳聋基因筛查，结合遗传咨询和产前诊断，是减少耳聋出生缺陷，保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。
孕妇在充分知情的前提下自愿接受耳聋基因筛查，孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查，但为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议孕妇在7周至15+6周进行筛查。如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者，建议进行耳聋基因诊断，明确致聋基因，必要时实施产前诊断。如再次妊娠，可考虑胚胎植入前遗传学诊断的实施。
建议筛选孕妇基因组DNA中4个基因的 20个变异位点进行检测。包含：
GJB2：c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT；
GJB3：c.538C>T、c.547G>A；
SLC26A4：c. 281C>T、c. 589G>A、c. 919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1707+5G>A、 c. 1975G>C、c. 2027T>A、c. 2162C>T、c. 2168A>G；
MT-RNR1：m.1095T>C、m.1555A>G、m.1494C>T。
筛查出阳性怎么办？
1.孕妇耳聋基因检测结果为GJB2基因变异或 SLC26A4 基因变异，则子代有 50% 几率携带此变异：建议配偶进行 GJB2 或 SLC26A4 基因全序列检测，以明确配偶是否携带相同基因的变异。涉及的遗传咨询有如下几种情况：若夫妇双方检出相同基因致病变异，子代再发风险约 25%，建议对胎儿进行致病基因的产前诊断；若夫妇双方未检测出相同基因致病变异，则评估胎儿由此基因致聋的风较低，并不排除其他致聋因素。
2.孕妇耳聋基因检测结果为 GJB3 变异：大部分携带此基因变异的个体听力表现为正常，个别表现为迟发型渐进性高频听力下降，建议携带此基因变异的孕妇进行听力学评估和遗传咨询指导，新生儿分娩后进行听力与耳聋基因联合筛查，并做好追踪随访。
3.孕妇耳聋基因检测结果为线粒体基因变异：线粒体基因变异是药物敏感致聋变异，主要与氨基糖甙类抗生素的使用有关，无氨基糖甙类抗生素接触史的个体一般听力正常。该基因遵循母系遗传方式，胎儿应为线粒体基因变异携带者，母系家族成员同为线粒体基因变异携带者，均应慎用氨基糖甙类抗生素。新生儿出生后应进行听力与耳聋基因联合筛查，避免使用氨基糖甙类抗生素，杜绝耳聋的出现，并做好追踪随访工作。
参考文献：《孕期耳聋基因筛查专家共识》，中华耳科学杂志2022年第20卷第2期
