在育儿的漫漫长路上，家长们需要了解各种疾病知识，以便更好地呵护宝宝成长。今天，就让我们一同深入探究苯丙酮尿症（PKU）的饮食护理要点。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，在先天性氨基酸代谢障碍疾病中较为常见。我国发病率约为 1：11000，且北方人群发病率高于南方人群。
PKU 患儿出生时通常无明显异常，多在 3 - 6 个月开始出现症状，随后逐渐加重，1 岁左右症状显著。在神经系统方面，智能发育落后是主要表现，患儿常表情呆滞、行为异常，可能出现多动、肌痉挛或癫痫小发作等情况。少数患儿肌张力增高、腱反射亢进，约 80%伴有脑电图异常。BH4 缺乏型 PKU 患儿神经系统症状出现更早且更严重，肌张力明显减低，常嗜睡或惊厥，智能落后程度也更为突出。外貌上，因黑色素合成不足，患儿出生数月后毛发由黑变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥且易患湿疹。其尿液和汗液中因排出较多苯乙酸，会有明显鼠尿样臭味。此外，还可能存在呕吐、喂养困难等现象。若 PKU 母亲孕期未控制血苯丙氨酸浓度，其子女即便未患 PKU，也常伴有小头畸形和智力低下。
了解了病症，关键的饮食管理该如何进行呢？由于 PKU 患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性不同，对苯丙氨酸（Phe）耐受量存在个体差异，所以要依据不同年龄段患儿的每日蛋白质需求量、血 Phe 浓度、Phe 耐受量以及饮食偏好等因素，进行个体化的饮食治疗调整。
一、新生儿及婴儿期饮食要点
此阶段喂养以乳类为主。经典型 PKU 患儿需暂停母乳或普通婴儿奶粉，改用无 Phe 特殊奶粉。经过 3 - 7 天治疗，待血 Phe 浓度接近正常后，可逐步添加少量天然乳品，其中母乳是首选，因为母乳中 Phe 含量仅为牛奶的 1/3。例如，可先从每天添加 10 - 20 毫升母乳开始，密切监测血 Phe 浓度，若浓度稳定，再逐渐增加母乳量。对于轻度 PKU 患儿，则可根据血 Phe 浓度，将无 Phe 特殊奶粉与普通奶粉按 3:1 或 2:1 的比例混合配制，并依据血 Phe 浓度变化灵活调节饮食搭配。比如，若血 Phe 浓度稍高，可适当增加无 Phe 特殊奶粉比例；若接近正常范围，可适当增加普通奶粉量。
二、幼儿及儿童期饮食规划
为满足蛋白质需求并控制血 Phe 浓度，可选用无 Phe 蛋白粉和（或）奶粉。同时，参考常用食物的 Phe 含量，精心挑选不同的天然食物。要坚决避免食用 Phe 含量较高的食物，如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品等。可适当食用 Phe 含量中等的食物，像大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油等，或者多选择 Phe 含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。例如，在安排一日三餐时，早餐可选用低 Phe 的谷物搭配少量牛奶；午餐可增加一些土豆、蔬菜，搭配无 Phe 蛋白粉制作的食物；晚餐则以蔬菜、水果和适量的大米为主。
三、青少年及成年期饮食注意事项
此阶段要鼓励患者坚持治疗，有效控制血 Phe 浓度。对于 PKU 女性患者，尤为重要的是进行产前遗传咨询，且在孕前 6 个月至整个孕期都需进行饮食治疗，严格控制血 Phe 在 120 - 360umol/L 以下直至分娩，防止孕期血 Phe 浓度升高导致胎儿脑发育障碍及各种畸形。在治疗过程中，应定期监测血中苯丙氨酸浓度，1 岁以内每周监测 1 次；1 - 12 岁每个月监测 1 - 2 次；12 岁后每 1 - 3 个月监测 1 次；孕期则需每周监测 2 次，同时密切关注生长发育情况。比如，青少年患者在学校食堂就餐时，要提前了解菜品的 Phe 含量，选择合适的食物；成年患者在社交聚餐时，也要严格遵循饮食原则，避免摄入高 Phe 食物。
总之，苯丙酮尿症患儿的饮食护理是一个长期且复杂的过程，需要家长们精心呵护与耐心陪伴。每个患儿都是独一无二的，家长们务必根据患儿的具体情况，在专业指导下制定个性化的饮食方案，为患儿的健康成长筑牢坚实基础，让他们能在关爱中茁壮成长，拥有美好的未来。
