点击图片，查看大会精彩报告
11月13日，中国代谢解析计划（China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP）在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“瑞金医院”）宣布，将积累了近20年的相关生物样本库向世界开放！而11月14日为“联合国糖尿病日”，选择在这个时候宣布开放数据库，是希望更多人重视糖尿病，更多全球同行为攻克相关疾病携手奋斗。
中国代谢解析计划 ChinaMAP，是由国家代谢性疾病临床医学研究中心（瑞金医院内分泌学科）牵头，联合全国多家研究机构和医院，依托转化医学国家重大科技基础设施（上海）和医学基因组学全国重点实验室，开展的一项覆盖全国的队列研究项目，旨在集聚全国乃至全球能量代谢学者，在临床看护和基础研究两个层次，在分子、细胞、组织、个体和群体等不同层面，利用多种技术和平台，深入解析能量代谢机制及代谢失衡致病，并寻求代谢稳态维持的方法。
ChinaMAP通过5个不同的临床队列和群体研究已建立共300万人的代谢病生物样本库即M-Biobank。其中，全国糖尿病调查研究15万例，中国心血管代谢与恶性肿瘤队列研究（4C）20万例，国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC）250万例，中国青少年重度肥胖队列（GOCY）3600例，中国成人2型糖尿病降压治疗目标研究（BPROAD）12000例。
众所周知，随着大数据和人工智能时代的来临，组学数据在药物研发中起着极为关键的作用。瑞金医院内分泌团队从零起步，打造拥有自主知识产权的多组学数据分享平台以及分析平台“组学港（Omics Harbour）”。
从平台建立初始就将“共享、让世界共赴中国代谢新组学解析之约”作为宗旨。“因此，今天的发布既是一份面向全球的倡导，也体现了一个科研平台的胸怀和善意，希望建立起与国内外同行沟通的桥梁，助力全球同行共同为人类健康而努力。”中国工程院院士、瑞金医院院长宁光说。
在国际上，欧美人群队列组学研究起步早于中国，以UK BioBank、deCODE、DiscovEHR 等为代表在分子流行病学，复杂疾病和性状的遗传机制、标志物和靶点的发现已取得全球领先成果。但由于中国和欧美人群在遗传背景和特征上存在巨大差异，欧美的基因组发现并不完全适合中国人，中国人必须拥有自己的基因组解析计划。因此，瑞金医院牵头开展了基于中国自然人群和疾病队列的“中国代谢解析计划(ChinaMAP)”。
目前，ChinaMAP已完成了一期1万人和二期10万人队列的组学数据库建设，成为具有国内代表性和国际知名度的人群队列之一。研究显示，中华民族呈现跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性，首次揭示了汉族人群可分成七个亚群。中国代谢解析计划一期覆盖全国27个省份，8个民族，建立了迄今为止中国覆盖最全面的基因组学数据库。
以中国心血管代谢与恶性肿瘤队列为例，是瑞金医院内分泌团队发起的多中心前瞻性自然人群长期随访队列，旨在深入解析糖尿病、心血管疾病、肿瘤及全因死亡的危险因素。
在五大临床研究中，拥有随访队列人群最大样本的国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC），历经8年时间，在全国范围内建立了近2000家MMC中心，管理着250万糖尿病患者，覆盖全国32个省、自治区、直辖市及特别行政区。MMC提出的“一个中心、一站式服务、一个标准”的慢病诊疗创新模式，为糖尿病患者带来了全新的管理体验。
如何让这一成果世界共享？
瑞金医院内分泌代谢病科毕宇芳教授介绍说，“组学港”平台将依托国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）近20年来已收集的300万人的生物大样本，打通从组学数据检测、数据质控、数据入库、数据分析到分析结果展示的一系列环节，为端到端的组学数据提供重要的信息和分析方法。目前，该平台的相关成果已申请了4项软件著作权。
平台现已涵盖基因组、蛋白组、代谢组、肠道微生物组等丰富组学资源，并收集了超过1500种疾病与表型信息，随访超过10年时间。预计最终将涵盖超过1万种人类组学、表型、疾病的信息，数据条数将超过2000万亿条。
同时，该平台在未来 5 年将在人数、随访时间、数据质与量上均成为亚洲首屈一指的顶级科研平台，预期该平台有望竞争全球规模最大的遗传多组学平台之一。更重要的是，组学港平台以人工智能与药物研发为核心推动力，目标是填补中国在这一领域的空白。鉴于该平台对药物靶点研发的潜力，现阶段瑞金内分泌团队正携手团队积极筹备药物研发方向的成果转化。已与多家知名国际药企开展洽谈，期待药企共同参与平台的转化。
在今天的发布会上，中国代谢量值也同时发布。数据显示，过去五年来，中国糖尿病管理在中国取得了显著进步。中国代谢量值自2019年首次发布以来，糖尿病管理、药物使用、生活习惯，以及中国 代谢心血管指数都发生了显著的变化。
王卫庆教授介绍说，加入MMC标准化管理的患者规模也从2019年的20万增长至2024年的250万人。血糖控制达标率实现了超过2.5倍的增长，整体大规模人群的糖化血红蛋白控制效果从基线的19.3%提升至48.6%。在MMC管理的患者中，糖化血红蛋白、血压和血脂等三高指标显著改善，代谢综合达标率从基线的6.4%提升至19.0%。
五年来，MMC发布了6部中英文指南和共识，通过MMC体系迅速落地，各中心按照指南规范治疗行为，推动了糖尿病患者的规范治疗。
此外，从最新发布的代谢量值来看，在过去五年间，国人在代谢指数、糖尿病治疗以及患者生活习惯改善方面取得了显著进步。以食盐摄入为例，据中国代谢行为指数报告，糖尿病患者的食盐摄入达标率已经从56.35%显著提升至59.43%。这一变化不仅反映了患者自身健康意识的增强，也标志着患者生活方式上的显著改善。
另外，在中国糖尿病人群的心血管风险评估上，相关指标同样显示出积极的变化。代谢心血管健康指数从48.50提升至49.29，这一成果进一步验证了MMC管理模式对于提高糖尿病患者生活质量、降低并发症风险的有效性，为中国乃至全球的糖尿病管理提供了宝贵的经验和参考。
ChinaMAP数据与样本来源：
五大临床研究
2016年由宁光院士发起，国家代谢性疾病临床医学研究中心/上海内分泌代谢病研究所管理，在全国范围内建设并推广国家标准化代谢性疾病管理中心(National Metabolic Management Center, 简称代谢中心，MMC)项目。MMC围绕“一个中心、一站服务、一个标准”核心，通过建立标准化诊疗流程、将先进诊疗技术与物联网+互联网手段相结合，实现线上线下结合、院内院外互联多重获益诊疗模式。目前，在全国总中心瑞金医院MMC带领下，已将这一模式在全国32个省、自治区、直辖市超2000家医院推广，管理患者达250万人，管理人数还在持续增长。MMC制定492项标准操作规程（SOP）、6部中文英指南，17项专利和51项著作权，发表包括Lancet在内SCI收录论文250余篇。MMC将临床诊疗实践和科研研究相结合，自研“MMC元数据引擎”，打造多元数据融合平台，建成覆盖近2000项代谢病指标的专有电子病历系统。同时建立了完备的血液样本采集、运输、处理和储存流程和质量控制体系，成为“ChinaMAP”项目重要组成部分，由此为糖尿病等代谢性疾病的真实世界研究提供重要参考和循证证据。基于此，MMC项目先后荣获2018年度 “上海医改十大创新举措”，2020年上海市技术发明奖一等奖、2020年上海市质量金奖，2021年中国质量奖提名奖，以及2024年“价值医疗泰山奖-诊疗方案奖”。
中国青少年肥胖遗传研究（GOCY study）是一个为系统性刻画中国青少年重度肥胖遗传图谱而设计的队列研究。以上海、江苏、浙江、安徽等华东地区的年轻起病的肥胖（年龄<30岁，BMI>30kg/m2）为主要的招募对象，目前已纳入3600余例病例（35.4±0.1 kg/m²; 24.9±0.2岁）。通过全基因组、全外显子组等深度测序手段，结合功能性研究，先后揭示NPC1/RSPO1/LGR4/CTNNB1等多个新的肥胖致病性变异，代表性论文发表在Nat Cell Biol, Nat Metab, Sci Adv等杂志。此外，开展肠道宏基因组研究，发现Akk. Muciniphila, B. thetaiotaomicron菌等减肥益生菌, 代表性论文发表在Nat Med, Cell Host Microbe等杂志；一株原研益生获批进入临床试验。
中国心血管代谢与恶性肿瘤队列(China Cardiometabolic Disease and Cancer Cohort,4C)研究是一项由宁光院士、王卫庆教授、毕宇芳教授领导，中华医学会内分泌学分会于2011年发起的多中心前瞻性自然人群长期随访队列，旨在深入解析糖尿病、心血管疾病、肿瘤及全因死亡的危险因素。该队列于2011-2012年纳入全国16个省、市，20个社区193846例40岁及以上社区居民，研究人群平均年龄57.02±9.27岁，60岁以上老年人群69653（35.93%）。研究在基线评估研究对象的社会心理因素、生活方式及代谢状态，采用葡萄糖耐量试验结合糖化血红蛋白诊断糖尿病，并测定空腹血脂、肝肾功能、胰岛素、尿蛋白/肌酐。研究随访中位时间为10.1年。4C研究聚焦解析代谢性疾病的全新致病因素体系，探索肥胖、糖尿病、心血管疾病及肿瘤流行特点，引领精准分析技术及个体化防诊治技术发展，已取得突破性成绩。代表性论著包括BMJ, Nat Med, Lancet Diabetes Endocrinol, Cell Res, Cell Discov, J Am Coll Cardiol等权威杂志。申请国家发明专利21项。研究成果受到ADA 前任主席Ralph A. DeFronzo教授、ADA班廷奖得主哥伦比亚大学Domenico Accili教授、美国心脏协会（AHA）和世界心脏联盟前主席Sidney C Smith Jr教授等的高度评价，受国际关注。
为提供基于最新美国糖尿病协会（ADA）诊断标准定义的中国成人糖尿病患病率及其分布，上海交通大学医学院附属瑞金医院与中国疾病预防控制中心慢病中心合作开展了中国慢病监测暨糖尿病专题调查。本次调查在中国疾病预防控制中心全国疾病监测系统的监测点基础上开展，采用多阶段、分层、整群抽样方法，选取具有全国代表性的中国常住人口和流动人口样本。调查纳入18岁及以上常住人口98,658人，18-59岁流动就业人口48,704人。
数据采集包括问卷调查、身体测量和实验室检测三个部分，获取调查对象基本信息、生活方式以及糖尿病等慢性疾病与用药史信息，体格检查信息，空腹与负荷后2小时血糖水平、HbA1c水平等。研究在我国慢病监测史上第一次完整系统地展示了我国成人糖尿病患病和分布情况，为中国2亿多流动人口的健康现状提供了宝贵数据。
由上海交通大学医学院附属瑞金医院王卫庆教授、毕宇芳教授和徐瑜教授牵头，联合全国145家二级和三级医院合作开展的“中国成人2型糖尿病降压治疗目标（BPROAD）研究”，是一项全国多中心、开放、平行组设计的随机对照临床试验（ClinicalTrials.gov注册号NCT 03808311）。
BPROAD研究招募来自全国25个省份83个城市共12821名2型糖尿病合并收缩压升高和心血管风险增加患者，随机接受常规降压和强化降压治疗，为探讨中国成人糖尿病患者血压等多个危险因素管理对糖尿病慢性并发症的影响提供大规模干预性研究数据。
BPROAD研究在基线访视时通过问卷调查、体格检查、静脉采血和留取晨尿等采集患者详细人口学指标、社会经济学指标、生活方式指标、体测和生化指标，全面获取糖尿病患者多维数据指标。干预随访期间，每3个月对患者进行面对面访视，采集住院和急诊就诊等信息；每12个月更新采集基线访视时指标信息。
BPROAD研究采集并储备了12821名2型糖尿病患者长达5年，每位患者多达20次访视数据信息，为探讨我国2型糖尿病患者慢性并发症发生发展及其危险因素提供丰富数据资源。
来源：中国医学论坛报通讯员供稿
