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孟德尔随机化,Mendelian Randomization，简写为MR，是一种在流行病学领域应用广泛的一 种实验设计方法，利用公开数据库就能轻装上阵写文章，甚至是高质量的论文。
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通过PubMed数据库“ Mendelian randomization”检索发现，11.10-11.16共发表73篇相关主题论文，其中共9篇医学1区，12篇医学2区文章，部分文章介绍如下。
中国学者：
1.中国学者文章介绍（一）
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文章题目：与重度抑郁症相关的个体睡眠特征的孟德尔随机化研究目的：观察性研究表明，个人睡眠特征习惯是重度抑郁症的潜在危险因素。然而，目前尚不清楚个体睡眠特征习惯之间是否存在因果关系，例如连续睡眠时间、短睡眠时间、睡眠时间短、失眠、白天小睡、打鼾和重度抑郁症。在这项研究中，孟德尔随机化 （MR） 用于预测个体睡眠特质习惯中的重度抑郁症 （MDD）。研究方法：数据来自全基因组关联研究 （GWAS）。使用了 9 种 MR 分析方法：逆方差加权 （IVW） [固定效应/乘法随机效应]、简单模式、简单模式、加权模式、简单中位数、加权中位数、惩罚加权中位数和 MR-Egger、MR Egger （bootstrap）。以 IVW 作为 2 个样本 MR 分析的主要分析方法，其他方法作为补充。研究结果：1通过 IVW 方法获得的结果支持睡眠持续时间与 MDD 风险降低之间的因果关系（比值比，OR静脉注射: 0.998;95 % CI：0.996-0.999，P<0.001）。双样本 MR，结果显示睡眠时间短对 MDD 风险增加有因果影响（比值比，或静脉注射: 1.179;95 % CI：1.108-1.255，P<0.001）。然而，没有足够的证据支持长睡眠时间对降低 MDD 风险有因果影响（比值比，或静脉注射: 0.991;95 % CI：0.924-1.062，P = 0.793）。观察到失眠与 MDD 风险增加之间存在显著的因果关系 （OR：1.233;95 % CI：1.214-1.253， P<0.001）。有趣的是，我们的研究还发现，白天小睡对 MDD 风险增加有因果影响（比值比，或静脉注射: 1.519;95 % CI：1.376-1.678，P<0.001）。目前的结果未显示打鼾与 MDD 风险之间存在显著的因果关系 （OR静脉注射: 1.000;95 % CI：0.998-1.002，P = 0.906）。阻塞性睡眠呼吸暂停（比值比，或静脉注射: 1.021;95 % CI：0.972-1.072，P = 0.407）和早起的人（比值比，OR静脉注射: 1.021;95 % CI：0.972-1.072，P = 0.407）对 MDD 风险增加没有因果影响。
结论：总之，我们的研究为个体睡眠特征（睡眠时间短、失眠、白天打盹）与 MDD 风险增加之间的关系提供了遗传证据。针对生活方式因素的干预措施可能会降低 MDD 的风险。
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文章题目：基于甘油磷脂代谢探索克罗恩病的关键基因：利用孟德尔随机化、多组学整合、机器学习和 SHAP 方法的综合分析研究目的：克罗恩病 （CD） 是一种慢性、复杂的炎症性疾病，在世界范围内的发病率和患病率不断增加。然而，CD 的病因仍不完全清楚。我们通过孟德尔随机化 （MR） 、多组学整合、机器学习 （ML） 和 SHAP 鉴定了 CD 相关代谢物、炎症因子和关键基因。研究方法：我们首先对 1400 种血清代谢物、 91 种炎症因子和 CD 进行了中介 MR 分析。我们发现某些磷脂与 CD 有因果关系。在 scRNA-seq 数据中，根据单核细胞的甘油磷脂代谢评分将单核细胞分为高代谢组和低代谢组。提取这两组细胞的差异表达基因，进行转录因子预测、细胞通讯分析和 GSEA 分析。在进一步筛选差异表达基因 （FDR<0.05， log2FC>1） 后，进行最小绝对收缩和选择运算符 （LASSO） 回归以获得枢纽基因。枢纽基因模型是使用 Catboost 、 XGboost 和 NGboost 方法构建的。此外，我们使用 SHAP 方法来解释模型并获得对每个模型贡献最大的基因。最后，使用 qRT-PCR 验证这些基因在 CD 患者和健康受试者的外周血单核细胞 （PBMC） 中的表达。研究结果：MR 结果显示 1-棕榈酰-2-硬脂酰-gpc （16：0/18：0） 水平、1-硬脂酰-2-花生四烯酰-GPI （18：0/20：4） 水平、1-花生四烯酰-gpc （20：4n6） 水平、1-棕榈酰-2-花生四烯酰-gpc （16：0/20：4n6） 水平和 1-花生四烯酰-GPE （20：4n6） 水平与 CD 风险降低 （FDR<0.05） 显著相关，CXCL9 充当这些磷脂和 CD 之间的中介。分析确定了 19 个枢纽基因，其中 Catboost 、 XGboost 和 NGboost 的 AUC 分别为 0.91 、 0.88 和 0.85。SHAP 方法获得了模型贡献最大的三个基因：G0S2 、 S100A8 和 PLAUR。qRT-PCR 结果显示，CD 患者 PBMC 中 S100A8 （p = 0.0003） 、G0S2 （p < 0.0001） 和 PLAUR （p = 0.0141） 的表达水平高于健康受试者。结论： MR 发现表明某些磷脂可能会降低 CD 风险。G0S2 、 S100A8 和 PLAUR 可能是 CD 中的潜在致病基因。这些磷脂和基因可以作为 CD 的新型诊断和治疗靶点。![]()
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文章题目：反社会行为和精神疾病的共同遗传病因：多效性和因果关系分析的见解研究目的：反社会行为 （ASB） 侵犯了他人的权利并严重扰乱了社会秩序。研究表明，ASB 与各种精神疾病在表型上相关。然而，这些研究往往忽视了遗传基础的重要性。
研究方法：本研究利用全基因组关联研究和多效性分析来探索 ASB 与精神疾病之间的遗传相关性。采用连锁不平衡评分回归 （LDSC） 和高清晰度似然 （HDL） 方法评估遗传相关性，采用 PLACO 方法进行多效性分析。使用富集分析对已鉴定的多效性基因进行功能注释和生物通路分析。此外，进行了孟德尔随机化 （MR） 分析以验证这些因果关系。研究结果 : LDSC 和 HDL 分析显示，ASB 与注意力缺陷多动障碍 （ADHD） 、精神分裂症 （SCZ）、重度抑郁症 （MDD） 和创伤后应激障碍 （PTSD） 之间存在显著的正遗传相关性。鉴定了多个潜在的多效性遗传位点，特别是位于 7q31.1 位点的 FOXP2 和 MDFIC 基因。富集分析表明，这些多效性基因在多个脑区（如下丘脑、小脑半球、皮层和杏仁核）和免疫相关细胞中高度表达。MR 分析进一步证实了 ADHD 、 SCZ 和 MDD 对 ASB 风险的因果影响。结论：本研究揭示了 ASB 与各种精神疾病之间的显着遗传相关性和潜在因果机制。MR 分析证实了精神疾病对 ASB 的因果影响。这些发现加深了我们对精神疾病和 ASB 遗传结构的理解。![]()
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文章题目:调查不同类型身体活动对生命阶段精神疾病的因果影响：一项孟德尔随机化研究研究目的: 精神疾病，包括注意力缺陷多动障碍 （ADHD）、抑郁症、焦虑症和痴呆症，在不同生命阶段的表现不同，影响认知、情感和行为健康。了解各种类型的身体活动与这些疾病之间的因果关系对于制定有针对性的干预措施至关重要。 研究方法: 利用来自 GWAS 的汇总数据进行双样本孟德尔随机化 （MR） 分析。我们评估了不同类型的体育活动之间的潜在因果关系，包括轻度自己动手 （DIY） 活动、重型 DIY 活动、剧烈运动和有氧运动/其他运动以及不同生命阶段的精神疾病（ADHD、抑郁、焦虑症和痴呆）的患病率。研究结果：MR 分析显示，轻度 DIY 活动与所研究的任何精神疾病之间没有因果关系。重度 DIY 活动与焦虑症呈显著负相关，但与 ADHD、抑郁或痴呆无关。剧烈运动与所检查的精神疾病没有任何因果关系。有氧运动与降低抑郁风险显著相关，尽管未发现与 ADHD、焦虑症或痴呆有显著关联。结论： 研究结果表明，大量的 DIY 活动可能有助于减少焦虑症，而有氧运动可能会降低患抑郁症的风险。这些结果强调了促进特定类型的体育活动对改善不同生命阶段的心理健康结果的潜在好处。未来的研究可以进一步调查这些关系背后的机制，并考虑不同的人群和身体活动的客观测量。![]()
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文章题目：毛螺菌科-丁酸轴及其在糖皮质激素相关性骨坏死中的作用研究目的：糖皮质激素 （GCs） 是骨坏死的关键诱发因素，但并非所有接受 GCs 治疗的患者都会发生糖皮质激素相关性骨坏死 （GAON）介导这种关系的因素尚不清楚。研究表明，肠道微生物群及其代谢物会影响骨代谢，但它们在 GAON 中的作用尚不清楚。本研究旨在探讨 GAON 与肠道菌群之间的联系。 研究方法：通过双向孟德尔随机化分析，我们确定了 14 个肠道微生物类群，包括毛螺菌科 （IVW，P = 0.011），与 GAON 相关。RNA-seq 分析显示，GAON 差异表达基因 （DEGs） 富集了肠道炎症反应机制。然后，我们比较了发生 GAON 的患者 （17 例） 、未发生 GAON 的患者 （GAnON，15 例） 和未接受 GCs 治疗的患者 （Blank，15 例） 肠道菌群组成、短链脂肪酸 （SCFAs） 和血清炎症因子。研究结果: 我们的研究结果表明，在 GC 治疗患者中，毛螺菌科丰度 （GAON 17.13%， GAnON 12.51%， Blank 24.52%） 降低。与GAON（59.603±12.147、89.337±20.714、42.584±9.185）相关的血清炎症因子（IL-17 A、IL-33和TNF-α）在Blank （1.446 ± 0.683、11.534 ± 4.705、4.682 ± 1.48）和GAnON（25.353±8.181、32.527±7.352、12.49±3.217）组间差异显著，这些因素与毛螺菌科水平呈负相关。SCFAs 中的丁酸水平因组而异 （P<0.01），并与毛螺菌科和炎症因子相关。GAON 大鼠的对照实验显示丁酸在 GAON 发育中的骨保护作用 （P<0.01）。结论：总之，我们的研究表明，毛螺菌科和丁酸水平降低，以及由于 GCs 的使用而引起的炎症增加，有助于 GAON。丁酸可能介导 Lachnospiraceae 和炎症的作用。补充丁酸盐可能会降低 GAON 的发病率，为其临床管理提供一种新的方法。![]()
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文章题目：免疫细胞介导肠道微生物群对神经性疼痛的影响：一项孟德尔随机化研究研究目的：肠道微生物群可能与神经性疼痛有关。然而，肠道微生物群与神经性疼痛之间的因果关系仍不清楚。免疫细胞和炎症因子是否介导从肠道微生物群到神经性疼痛的途径尚未阐明。研究方法：我们从大规模全基因组关联研究 （GWAS） 数据集和 FinnGen 数据库中获得了 412 个肠道微生物群、731 个免疫细胞、91 个炎症因子和五种神经性疼痛（药物性神经病变、带状疱疹后神经痛、坐骨神经痛、三叉神经痛和未指明的神经痛）的摘要数据。我们使用双向孟德尔随机化 （MR） 分析来探讨肠道菌群与神经性疼痛之间的因果关系。此外，我们进行了中介分析，以确定免疫细胞和炎症因子是否在这些因果关系中充当介质。研究结果：我们的研究揭示了 26 个肠道细菌类群与 5 种神经性疼痛之间的 30 种因果关系，其中 4 种与药物性神经病变相关，6 种与带状疱疹后神经痛有关，5 种与坐骨神经痛有关，8 种与三叉神经痛有关，7 种与未指明的神经痛有关。此外，我们确定了 35 个与神经性疼痛有因果关系的肠道细菌通路丰度。反向 MR 分析显示没有证据表明肠道微生物群与神经性疼痛之间存在反向因果关系。介导分析表明，免疫细胞表型“HLA-DR 单核细胞 % 白细胞”介导p_Proteobacteria和坐骨神经痛之间的因果关系，介导比例为 36.15% （P = 0.038），而“CD62L 髓系树突状细胞上的 CD11c”介导从同化硫酸盐还原到三叉神经痛的因果途径，中介比例为 27.90% （P = 0.041）。+++结论：本研究确定了几种特定肠道微生物群与各种神经性疼痛亚型之间的因果关系。此外，两个免疫细胞可能在从肠道微生物群到神经性疼痛的途径中充当潜在的介质。![]()
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文章题目：暴露于空气污染中通过 CXCR2 和 MHC III 类区域的表观遗传改变增加对溃疡性结肠炎的易感性研究目的：本研究旨在确认空气污染与溃疡性结肠炎 （UC） 和克罗恩病 （CD） 的关联;探索与遗传学和生活方式的相互作用;并表征潜在的表观遗传机制。研究方法：我们从英国生物样本库中确定了超过 450,000 人，并调查了空气污染与炎症性肠病 （IBD） 之间的关系。Cox 回归用于计算风险比 （HRs），同时还探索了与遗传和生活方式因素的潜在相互作用。此外，我们进行了表观遗传孟德尔随机化 （MR） 分析，以检查空气污染相关 DNA 甲基化与 UC 之间的关联。最后，我们的研究结果通过 UC 的全基因组 DNA 甲基化分析以及共定位和基因表达分析得到了验证。。研究结果： 对 NO 的敞口更高x（HR = 1.20,95% CI 1.05-1.38），否2（HR = 1.19,95% CI = 1.03-1.36），PM2.5（HR = 1.19,95% CI = 1.05-1.36） 和空气污染综合评分 （HR = 1.26,95% CI = 1.11-1.45） 与发病 UC 相关，但不与 CD 相关。观察与遗传风险评分和生活方式的交互作用。在 MR 分析中，我们发现了 5 个和 22 个与 PM 相关的甲基化 CpG 位点2.5和否2暴露与 UC 显著相关。CXCR2 和 MHC III 类区域内位点的 DNA 甲基化改变在全基因组 DNA 甲基化分析、共定位分析和结肠组织分析中得到验证。结论：我们报告了空气污染和 UC 之间的潜在因果关系，受生活方式和遗传影响的改变。涉及的生物途径包括关键遗传位点的表观遗传改变，包括 CXCR2 和 MHC III 类区域内的易感基因位点。![]()
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文章题目：探索睡眠时间与老年人认知功能的关系：NHANES 2011-2014 和孟德尔随机化相结合分析研究目的： 作为睡眠的关键特征之一，睡眠持续时间 （SD） 已被证实与多种健康结果相关。然而，SD 与认知功能 （CF） 之间的联系仍未得到很好的理解。研究方法： 我们采用了一种利用来自全国健康和营养检查调查 （NHANES 2011-2014） 和孟德尔随机化 （MR） 方法的组合方法来研究 SD 和 CF 之间的关系。在 NHANES 横断面分析中，主要通过多变量线性回归来检查这些变量之间的关联，以探索直接相关性，并利用平滑曲线拟合来评估潜在的非线性关系。为了确保我们研究结果的稳健性，还进行了亚组分析。采用 MR 分析评估 SD 与 CF 失眠之间的因果关系。排除混杂因素后，以逆方差加权 （IVW） 为主要分析方法进行单因素和多因素 MR，并进行敏感性分析。研究结果： 我们的横断面研究结果表明 SD 和 CF 之间存在显着的负相关，形成一条倒 U 形曲线，拐点出现在 SD = 6 小时。这种关系在亚组分析中保持一致和稳健，这些分析按年龄、身体活动水平和酒精摄入频率等变量进行区分。在 MR 分析中，IVW 分析显示 SD 与 CF 失眠之间没有因果关系 （P 均> 0.05）。结论：横断面研究表明，老年人 SD 和 CF 之间存在倒 U 形相关性。然而，MR 分析并未揭示 SD 和 CF 之间的因果关系，缺乏非线性 MR 分析可能会限制这种因果关系。这些发现从睡眠角度为优化老年人的认知策略提供了证据。![]()
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文章题目：类风湿性关节炎的饮食习惯和风险：一项确定保护和风险因素的孟德尔随机研究研究目的： 饮食习惯对类风湿性关节炎 （RA） 的发生和发展有显著贡献。饮食选择与一系列临床和社会因素相交。在许多研究中使用横断面方法对确定所指出的关联的明确因果关系构成了挑战。此外，在相同的食物类别中，特定物品可能会对 RA 的发病机制产生不同的影响，而几种流行的食物或饮料与 RA 之间的相关性仍未得到充分探索。研究方法： 我们进行了一项双样本孟德尔随机化 （MR） 研究，以评估 27 种不同的饮食习惯和 RA 易感性的因果影响。这些与饮食相关的表型包括四种宏量营养素（脂肪、蛋白质、碳水化合物和糖）的相对摄入量和 23 种特定的单一食物摄入量。采用几个过滤步骤来选择与每个性状密切相关的合格遗传工具。采用随机效应逆方差加权、加权中位数和 MR-Egger 方法进行 MR 估计。执行敏感性分析和功效计算以确保我们研究的稳健性。研究结果：经过严格的单核苷酸多态性 （SNP） 过滤程序，我们正在进行的研究中包括 611 个 SNP。干果、面包和酒精的消费成为保护因素，而牛肉、加工肉类和咖啡的摄入量被确定为风险因素。我们研究的稳健性通过敏感性分析和功效计算的结果得到证实。结论： 正在进行的调查提供的证据强调了饮食对 RA 疾病活动的影响，强调了为 RA 患者描述最佳营养生活方式的重要性。![]()
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文章题目：大脑对肌肉结构的遗传影响：肌肉减少症的孟德尔随机化研究研究目的： 大脑与肌肉减少症之间的关联尚未阐明。我们旨在研究大脑结构、功能、基因表达和肌肉减少症相关特征之间的因果关系。研究方法： 所有参与者都是欧洲人。脑成像数据结构 （BID） 的 GWAS 数据来自英国生物样本库。13 个脑区的基因表达是从 GTEx Consortium 获得的。欧洲老年人肌肉减少症工作组 （EWGSOP） 或美国国立卫生研究院基金会 （FNIH） 诊断的肌肉减少症相关特征，包括四肢瘦体重 （ALM）、全身瘦体重 （WBLM）、握力和肌肉减少症，均来自 IEU 网站。采用逆方差加权 （IVW） 、 MR Egger 、加权中位数、加权模式和 Wald 比率方法对大脑结构和肌肉减少症相关性状进行双样本孟德尔随机化 （MR） 分析。基于汇总数据的 MR （SMR） 用于研究因果影响肌肉减少症的脑基因。我们计算了 F 值、比值比和 95% CI 和 p 值。对于敏感性分析，异质性 I2采用统计学、Cochrane Q 检验、Egger 截距检验、MR-PRESSO 和留一法敏感性试验。采用京都基因与基因组百科全书 （KEGG） 通路、蛋白质-蛋白质相互作用 （PPI） 、转录因子相互作用预测和 miRNA 相互作用预测分析揭示潜在的信号通路和机制。研究结果：我们在 BID 数据中纳入了来自 8428 名参与者的 3144 种影像学表型。确定了 141 个 BID 对 ALM 产生因果影响，160 个 BID 对 WBLM 有显著的因果影响，86 个 BID 对握力有显著的因果影响。分别有 48 或 32 例 BID 与 EWGSOP 或 FNIH 标准诊断的肌肉减少症有因果关系。FDR 校正后，有 35 个 BID 显示对 ALM 的因果影响，28 个 BID 显示对 WBLM 的因果影响，7 个 BID 显示对握力的因果影响 （p < 0.05）。不同大脑区域的 12 到 48 个基因对所有 5 种肌肉减少症相关性状都显示出因果效应。杏仁核区域的 MMP24-AS1 、 HLA-DRB6 、 HLA-DQA2 、 DDX42 、 BAG6 、 NUSAP1 、 LINC00940、 NME1-NME2 和 AS3MT 对所有 5 种肌肉减少症相关性状均显示出不利影响，而 HLA-DRB1 、 HLA-DQB1-AS1 和 C6ORF3 显示出保护作用 （p < 0.05）。基因富集分析表明，这些筛选的基因主要富集于免疫相关信号。结论：我们发现了 BID 和脑基因表达对肌肉减少症的因果影响。阳性基因主要富集于免疫相关信号传导，提示脑肌轴存在基于免疫的跨器官调控机制。![]()
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文章题目：与双相情感障碍、精神分裂症和抑郁症风险相关的循环代谢物丰度：一项孟德尔随机化研究研究内容：精神疾病的预防措施和治疗是有限的。鉴于循环代谢物的可测量性和在生物过程中的重要作用，它们可能是生物标志物和治疗靶点识别的潜在候选物。研究方法：利用大规模全基因组关联研究，我们进行了孟德尔随机化分析，以评估循环代谢物丰度与双相情感障碍、精神分裂症和抑郁症风险之间的关联。在加拿大老龄化纵向研究队列中测量的 94 种代谢物选择了遗传仪器 （N = 8299）。我们重复了基于英国生物样本库、 INTERVAL 和 EPIC （欧洲癌症前瞻性调查）-诺福克研究的孟德尔随机化分析。研究结果：在验证了孟德尔随机化假设和共定位证据后，我们发现基因预测的二十碳五烯酸酯和二十二碳五烯酸酯的循环丰度增加 1 个标准差与比值比分别为 0.72 （95% CI，0.65-0.79） 和 0.63 （95% CI，0.55-0.72） 相关，对于双相情感障碍。基因增加的 Ω-3 不饱和脂肪酸丰度和 Ω-3 与总脂肪酸的比率，以及遗传降低的 Ω-6-Ω-3 比率，与英国生物样本库中双相情感障碍的风险呈负相关。遗传上增加的 3 个 N-乙酰氨基酸循环丰度与精神分裂症风险增加相关，最大比值比为每 1 个 SD 增加 1.31 （95% CI，1.18-1.44）。此外，遗传预测的次牛磺酸循环丰度增加 1 SD 与抑郁症 0.85 （95% CI，0.78-0.93） 的比值比相关。研究结论：Ω-3 不饱和脂肪酸、NAT8 催化的 N-乙酰氨基酸和次牛磺酸的生物学机制值得探索，以确定新的生物标志物和潜在的治疗靶点。![]()
文章题目：血浆蛋白质组和新发心肌梗死：性别特异性差异研究内容：很少有基于人群的队列研究（包括男性和女性）探索与心肌梗死 （MI） 相关的循环蛋白。本研究使用基于队列的孟德尔随机化 （MR） 分析调查了循环心脏代谢相关蛋白与 MI 风险之间的关系，并探讨了潜在的性别特异性差异。研究方法：发现队列包括 11 751 名瑞典成年人 （55-93 岁）。使用了使用 Olink 邻近延伸测定、生化和基于问卷的信息评估的 259 种蛋白质的数据。通过与瑞典登记册的联系，对参与者的 MI 事件和死亡进行了 8 年以上的随访。对英国生物样本库样本 （n = 51 613） 进行复制分析。在 MR 分析中，与蛋白质密切相关的指数顺式遗传变异被用作工具变量。MI 的遗传关联汇总统计数据来自 CARDIoGRAMplusC4D 联盟和 FinnGen。研究结果： 在调整潜在混杂因素和多重检测后，发现和复制样本中有 45 种蛋白与事件 MI 相关。在二次分析中，13 个蛋白质关联是性别特异性的，其中大多数关联是在女性中发现的。在 MR 分析中，遗传预测更高水平的肾素、卵泡抑素和视黄酸受体反应蛋白 2 与 MI 风险增加有关。组织因子通路抑制剂、肿瘤坏死因子受体 1 和 2、胎盘生长因子与 MI 呈负相关。研究结论： 这项研究确定了循环蛋白质与新发 MI 之间新的和已确认的先前建立的关联，并首次提出了多个蛋白质-MI 关联中的性别特异性模式。文章题目：外周免疫细胞丰度差异与血液线粒体 DNA 拷贝数与帕金森病有关研究内容： 线粒体功能障碍在帕金森病 （PD） 中起着重要作用，线粒体 DNA 拷贝数 （mtDNA-CN） 成为线粒体健康的潜在标志物。研究方法：。我们使用帕金森病加速药物合作计划数据集研究了血液 mtDNA-CN 与 PD 严重程度和风险之间的联系，在英国生物样本库中复制了我们的结果。研究结果：我们的研究结果表明，血液 mtDNA-CN 水平降低与 PD 风险增加以及运动症状和嗅觉功能障碍的严重程度增加有关。我们使用全血细胞谱（如果有）或 RNA 测序数据作为替代指标来估计血细胞组成。调整血细胞组成后，mtDNA-CN 与 PD 风险和临床症状之间的关联变得不显著。双向孟德尔随机化分析也发现没有证据表明血液 mtDNA-CN 与 PD 易感性之间存在直接因果关系。研究结论： 因此，外周炎性免疫反应而不是线粒体功能障碍是 PD 中这些先前发现的关联的基础。![]()
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