在国家战略《“健康中国2030”规划纲要》及《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》的引领下，我们迎来了一个全面提升儿童健康水平的新时代。2024年10月26日，星火计划CoE示范中心交流——华中科技大学同济医学院附属同济医院（下文简称“同济医院”）专场顺利开展。来自全国35家医院的儿童遗传内分泌科室主任及骨干汇聚一堂，进行了深入的学术交流，并一同踏访了光谷同济儿童医院内分泌科门诊和病房，领略其融合了医、教、研为一体的专业实力。会后，中国医学论坛报特邀同济医院梁雁教授进行专访。本文特整理本次会议和专访的精华内容，为业界同仁提供参考和借鉴。
图1 星火计划CoE示范中心交流会同济医院专场合影
专业卓越
同济医院儿科领域的深厚底蕴与蓬勃发展
首先，大会主席罗小平教授发表开场致辞，他对来自全国各地的专家表示热烈的欢迎，并讲述了同济医院儿科的悠久历史，以及儿童内分泌遗传代谢科的蓬勃发展。同济医院儿科是我国最早成立的儿科系之一，经历了从专科设立、生化实验室成立，到一系列创新诊疗技术相继开展的发展历程。其中，内分泌遗传代谢专业是全国首批获得国家药监局批准的内分泌药物临床药物研究中心、遗传代谢病药物临床研究中心，儿科遗传代谢实验室更是被认定为湖北省重点实验室，这一系列殊荣彰显了其在学术探索和临床实践上的卓越成就。罗小平教授指出，本次会议作为CoE示范中心交流2024年的收官之作，意义非凡。他期待与会专家们能够进行深入的交流和探讨，携手推进儿童内分泌遗传代谢疾病诊疗能力提升。
图2 罗小平教授作开场致辞
医心护航
深入剖析儿童内分泌遗传代谢疾病诊疗
同济医院侯凌教授在会上深入剖析了青春期矮身材的治疗策略。首先，侯教授细致讲解了儿童体格发育的复杂性、青春期生长突增现象、生长激素和性激素的重要作用。随后，她针对生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿等疾病，详细介绍了GnRHa、生长激素和芳香化酶抑制剂三类药物的应用。此外，侯教授分享了同济团队的相关研究成果，为临床实践提供了宝贵的指导。
图3 侯凌教授作主题报告
同济医院吴薇教授将议题聚焦于内分泌遗传代谢领域的罕见病——X连锁低磷性佝偻病。吴教授强调了早诊断、早治疗、长期随访的重要性，并全面讨论了包括传统补充活性维生素D、磷酸盐治疗与靶向治疗布罗索尤单抗在内的多种治疗方法及最新研究进展。吴教授指出，为实现患者的全生命周期管理，医生在治疗过程中需密切监测血磷、骨龄等指标，关注患者的生活质量与安全性，加强多学科合作。
图4 吴薇教授作主题报告
与会专家围绕专科建设、儿童常见内分泌疾病长期规范化管理展开了深入探讨。中国医科大学附属盛京医院吴娜教授强调了临床工作应以患者为中心的理念，以及规范化、同质化诊疗在小儿内分泌科的重要性。她提倡科研教学并重以培养人才，持续改进创新，加强罕见病诊疗和多学科协作。重庆市妇幼保健院张丽教授分享了开设儿童生长发育门诊的宝贵经验，强调了性早熟、矮小和甲状腺疾病等患儿建立详细的患者管理档案及长期定期随访的重要性，并期待未来更加细化、专业化的儿科发展。宜昌市中心人民医院付淑芳教授分享了三峡专科联盟平台所带来的多学科发展和医疗服务质量提升。她倡导多样化护理和健康宣教，建立学校、医院、家庭三位一体的合作模式，实现全生命周期的管理。
图5 讨论环节，吴娜教授（A）、张丽教授（B）、付淑芳教授（C）发言
同济医院应艳琴教授阐述了儿童罕见病精准诊断和遗传咨询的重要性并分享了一系列具有代表性的病例。她指出，罕见病临床表型多样且复杂，极易出现漏诊、误诊，因此早期诊断是临床工作的重点和难点。在诊疗过程中，诊断与鉴别诊断应贯穿始终，临床医生要全面收集表型，选择合适的检测方法，并不断更新自身的知识储备，才能在罕见病领域中不断进步，达到更高的专业水平。
图6 应艳琴教授作主题报告
同济医院张偲教授为与会嘉宾分享了曲普瑞林三月剂型治疗中枢性性早熟（CPP）的真实世界病例。首先，她介绍了CPP的病理机制、临床表现，以及曲普瑞林三月剂型的国内外临床研究进展。随后，张教授详细讲解了一例因“双乳增大3月余”入院的6岁CPP患儿使用曲普瑞林三月剂型治疗、随访1年的案例。患儿乳房发育未见进展，性激素水平、生长速率和骨龄进展也得到了有效控制。这一病例生动展示了曲普瑞林三月剂型在治疗的有效性和安全性，为临床医生提供了宝贵的实践经验。
图7 张偲教授作主题报告
图8 讨论环节，蔡正维教授（左）、尹春燕教授（右）
梁雁教授在会议总结中分享了同济医院在儿童内分泌遗传代谢疾病的管理经验和深刻思考，强调了发展新技术和专病管理的重要性。她指出，即使是常见病也能通过精细管理取得显著成果。会议尾声，梁教授深情致谢所有与会者，并期待业界同仁与同济医院儿科在临床实践与科学研究领域展开更为广泛而深入的交流与合作，共同推动整体医疗水平的提升。
图9 梁雁教授作会议总结
医学博士、主任医师
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科副主任
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组副组长
中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组委员
中国医师协会青春期医学专业委员会委员
中国医师协会医学遗传医师分会委员
中国妇幼保健协会精准医学专业委员会性发育疾病学组委员
中国优生科学协会儿科临床与保健分会常务委员
中国医院协会胎源性疾病学组委员
湖北省医学会遗传学分会委员
曾任亚太儿童内分泌学会（APPES）理事
《中华儿科杂志》、《JCEM（中文版）儿科分册》、《国际儿科学杂志》编委
《中华医学遗传学杂志》通讯编委
《中国实用儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》特邀编委
主要研究方向：儿童遗传代谢内分泌疾病
儿童罕见病
多措并举，全面提升诊疗能力
儿童罕见病，尤其是其中的遗传代谢类疾病，虽然单一病种的发病率不高，但总体来看，其发病率不容忽视，且呈逐年升高趋势。这些疾病临床表现复杂，常涉及多个器官、系统。面对这一挑战，梁教授提出，提升罕见病的诊疗能力应从以下五个方面着手：
1.提升认知：要通过强化专业知识培训和科普，弥补许多医生在罕见病认知上的不足，进而提升医疗从业者的专业素养。
2.早期诊断：部分疾病在典型症状显现时已错失了最佳治疗机会，造成了难以逆转的损伤，因此早期诊断至关重要。一些可治疗的遗传代谢病早期治疗可以显著改善预后，如原发性肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症等。
3.MDT协作：鉴于这些疾病累及多器官、系统的特性，MDT团队的综合评估在诊断、制定治疗方案、随访监测过程中显得尤为关键。
4.新技术开发：随着生化检测和遗传学技术的飞速发展，尤其是串联质谱分析和基因检测等先进方法的应用，罕见病的诊断水平得到了显著提升。然而，为了进一步提升诊疗能力，仍需不断开发新型治疗措施，丰富罕见病患者的治疗选择。
5.长期管理：长期管理对患者的生长发育至关重要，包括长期饮食管理和特殊医疗食品的使用等。
性早熟
精准病因，规范化诊疗路径
性早熟是儿童生长发育障碍的一种常见疾病，主要表现为孩子在不适宜的年龄阶段出现第二性征的发育，并且在全球范围内呈现提前趋势。目前，若女童于7.5岁前出现乳房发育等性成熟迹象，男童于9岁前出现睾丸体积增大或其他早期性体征，则判定为性早熟。梁教授强调，在临床诊疗性早熟患儿时，医生要牢牢把握以下两个关键点：
1.要精准判断病因。性早熟的病因复杂多样，可能是生理性的，也可能与肿瘤、肾上腺疾病或外源性激素摄入有关。尤为关键的是，要精准识别性早熟的类别及其根本成因，且应密切关注患儿身高和心理行为问题。
2.要规范化诊疗流程。临床医生应在诊疗全程中时刻判断这四个问题：①是不是性早熟？②是中枢性的还是外周性的？③是什么原因导致的？④性早熟都需要治疗吗？在此基础上，应依据每个患儿的具体状况审慎决定是否采取干预措施，警惕过渡医疗。同时，要加强科普教育以避免患儿及家属不必要的恐慌。
儿童单纯性肥胖
长期管理，坚持合理饮食与运动
1.多学科长期管理：构建由多学科专家组成的综合管理团队，并实施长期的慢性病管理模式，是强化儿童肥胖防控工作的重要支撑。
2.进行科学合理的生活指导：给予患儿饮食指导，如运用餐盘法科学规划食物的种类和分量，以促进健康饮食习惯的养成。同时，鼓励儿童进行适量运动，建议每日坚持至少半小时的规律性运动，以增强体质并培养持久的运动兴趣。
3.家长的全力支持与密切配合：在漫长的管理过程中，持之以恒的努力不可或缺。家长在整个治疗过程中扮演着举足轻重的角色，他们不仅是孩子健康管理的参与者，更是孩子养成健康生活习惯的重要引导者。
梁教授深刻剖析了儿童罕见病、性早熟以及儿童单纯性肥胖等内分泌遗传代谢相关疾病的当前态势与面临的种种挑战，并强调了在临床诊疗实践中需精准把控的关键点。综上所述，全面而细致的管理策略，是应对儿童罕见病挑战、守护内分泌遗传代谢疾病患儿健康成长的不二法门。我们有理由相信，家庭、医护以及社会各界的携手努力，定能为孩子们筑起一道坚实的健康防线，带来更加光明的未来。
文档编号：DIP_CPP-CN-000216
过期日期：2026年11月01日
