11月13日晚上，一则“NGN-401基因疗法改善雷特综合征（一种神经系统发育障碍疾病，患病率为1/15000~1/10000，由X染色体MECP2基因突变引起，尚无法治愈，患者终生无法生活自理，99%为新发基因突变引起）患者症状”的信息，让34岁的唐大凤瞬间心跳加速。
短短几分钟后，原本兴奋的她又慢慢平静了下来。
信息的发布者在美国，这样的疗法目前还处于临床试验阶段。
这样的治疗方法什么时候能推广还是个未知数。将来价格怎么样？承受不起怎么办？能否纳入医保当中？
平静下来之后，唐大凤又在心里安慰自己：不管怎样，总算是在黑暗中看到了一点希望。
别让女儿“藏起来”
唐大凤家住沧州市新华区。
今年是她当妈妈的第5年，是她的女儿知知被诊断患上雷特综合征的第4年。
当初知知被确诊雷特综合征时，唐大凤感觉天都塌了。
因为接受不了这样的结果，她躲到医院的卫生间里哭了很长时间。
为了照顾孩子，唐大凤不得不暂时离开职场，当上全职妈妈。原本在北京打拼的一家三口，搬回了沧州市区的家。
她以前规划好的生活，被“雷特综合征”这个不速之客全部打乱了。
作为一个接受过高等教育的妈妈，唐大凤不愿意把患了病的女儿“藏起来”，而是想让女儿走到大众视野里，让人们看到这个群体。
因此，唐大凤在网络平台用“知知妈妈”这个名字开始发布一些女儿知知的视频。这些视频也受到了一些网友的关注。
时间一天天过去，唐大凤想为女儿做更多的事，也想为这个患病群体做更多的事。
去年春天，唐大凤做了一件事，她觉得微不足道，但对于很多家有雷特综合征孩子的家庭来说，又方便了很多。
患有雷特综合征的孩子，有很多不受控制的刻板动作，比如神经不自控地吃手、绞手、拍手、搓手等。
因为这些动作，知知的身上出现了抓伤、咬伤等，唐大凤看在眼里，疼在心上。
虽然在那之前，她也从网上给孩子买过手肘固定器，但效果并不太理想。
因为家里有这样的孩子，唐大凤知道怎样的固定器更适合雷特综合征的孩子，所以她跟厂家提出了建议。
“厂家负责人比较友善，他采纳了我的建议，并且把这些固定器的颜色从单一的蓝色、黑色，增加了更适合女孩的粉色。”唐大凤说。
唐大凤说，除了手肘固定器，患有雷特综合征的孩子还需要用到一款手抓球。这个手抓球能固定孩子的手指，减少孩子搓手、吃手、抓手等对手部造成伤害。
可就是这样一款简单的手抓球，在之前，唐大凤在网上是买不到的。“网上卖的都是成人款，适合一些身体出现问题的成人，儿童款的基本没有。”唐大凤说，也是因为这样，她和厂家进行了沟通。
现在，患有雷特综合征孩子的家长，可以从网上给孩子买到这样一款儿童手抓球，尽量避免孩子抓手、吃手了。
做这样的事情，给同样患有雷特综合征孩子的家庭带来了便利。
“我的初衷是让知知减少一些痛苦，如果能给同样患病的孩子带来一些便利，那也是件很欣慰的事。”唐大凤说，因为他们这样的一个群体，真的很不容易，也太需要被看见。
为了让这些孩子被看见，唐大凤不断地选择走出去。
获奖
10月19日，唐大凤在微信朋友圈发了这样一条信息“小朋友的第一张证书，意义非凡……”
图片中，知知面前有一张“最受欢迎作品奖”的证书。
唐大凤说，知知已经5岁了，这是她获得的第一张证书。
原来，今年4月份，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国红十字基金会主办了首届“生命之光——罕见病病友风采展”。
当唐大凤在微信群里看到这个活动时，她毫不犹豫地选择了参与，并和雷特综合征之家的负责人共同组织更多的病友一起参加。
“其实活动很简单，我们把孩子平时的照片做了展示，并把孩子的情况进行了介绍。”唐大凤说，初衷就是为了让更多的人知道雷特综合征这种罕见病。
当知知等到证书和纪念品的那一刻，唐大凤说，知知很高兴，她也很激动。
“和知知同龄的普通孩子，很多都上了好几个兴趣班，也拿了不少证书。”唐大凤说，原本她给知知规划的也是那样的人生，但当罕见病击中了女儿，一切就都变了。
唐大凤说，这张证书对于健全孩子来说，可能再平凡不过，可对于知知来说，这是她走出去的证明。
“至少，我们让更多的人看到了患有雷特综合征的孩子是什么样的。”唐大凤说，只有被看到，才能被关注，只有被关注，才能想更多的办法来解决问题。
“奢侈”的玩耍
知知5岁了，身高已经超过1米，随着病情的发展，原本还会说几个字的她，现在已经不会说话了。
“不仅是知知的语言功能在退化，知知的运动功能也在退化，知知现在摔倒后自己已经站不起来了。”唐大凤说，她不知道接下来她要面对的是什么样子的女儿。
可即使这样，她仍然选择带着女儿走出去，到人群中去。
今年10月26日，市区一家社会工作服务中心要带一些残障孩子到沧州动物园去参观。
唐大凤知道后，第一时间报了名。
“可能服务中心的工作人员是想带着这些残障孩子去玩，让他们在心理上更快乐。”唐大凤说，可她想到的是让这些孩子被看到。
过去的两年时间里，唐大凤曾多次带着知知去过动物园，但这一次不一样。
“这些孩子穿着统一的衣服，在动物园会引起更多人的关注，也会让更多人了解他们。”唐大凤说。
那一天，看着孩子们在动物园里露出天真的笑脸时，她有些想落泪。
“那一天，他们互相帮助、一起做游戏、一起大叫大喊，拥有了属于这个年龄段孩子最简单的快乐。”唐大凤说，而这一切对于这些孩子来说，却是奢侈的。
因为身体的特殊，他们不能像正常孩子一样上幼儿园、上学，很多孩子没有社交。原本应该享受童年快乐的孩子，却活成了一座“孤岛”。
也是在那一天，一些在动物园带孩子玩的家长，看到了知知和她的伙伴们。
有些家长会过来和这些特殊的小朋友“聊天”，也有人会和唐大凤他们交流，了解孩子的一些情况。
当人们了解到这些孩子的情况后，给予的是支持和鼓励。
“陌生人一个善意的眼神，对于我们和这些孩子来说，都是莫大的鼓励。”唐大凤说。
将来怎么办
唐大凤之所以愿意让自己患罕见病的女儿走出去，为了罕见病女儿到处奔走，她说，是为了孩子的将来。
知知被诊断患上罕见病的这几年，唐大凤也在不断地成长。
曾经，她很注意自己的身材，如今，身高158厘米的她，体重已经到了前所未有的55公斤。每天，她还在努力让自己多吃点儿饭。因为多吃点儿饭，身体就能强壮一些，抱起知知来才不会那么吃力。
唐大凤的丈夫在外地工作，公婆在农村老家。曾经有一次，她和知知都发高烧了，她拖着发烧的身体下楼买了趟药，上楼后就晕倒在了客厅里。等她醒来时，已经过去了40多分钟。
知知的年龄越来越大，身体却越来越差。
唐大凤说，她现在是在24小时照顾一个学龄前的“婴儿”。
曾经，在知知刚被确诊雷特综合征时，唐大凤总愿意在人前表现出最好的一面。如今，她更愿意将罕见病孩子、罕见病家庭真实的一面展现出来。
“知知马上到了该上学的年纪，但她不能像普通孩子一样接受教育，甚至可能连特殊教育学校也去不了。”唐大凤说。
“随着知知越来越大，要面临的现实问题会越来越多，最现实的就是，她不能正常地融入社会。”唐大凤说，这是很多罕见病患儿家长都会面临的问题：孩子小的时候，家长能照顾，孩子大了怎么融入社会呢？
唐大凤说，她还曾无数次想过一个很残酷的问题“如果我和她爸爸去世了，我们的知知该怎么办？”
她说，她相信，很多生活不能自理的罕见病患儿家长都考虑过这个问题，但又得不出完美的答案。
“这样的问题想着想着眼泪就会不自觉地流出来，擦干眼泪后还得面对现实。”唐大凤说，眼前，她的奔走就是为了让“罕见”被看见。
照顾知知的这几年，唐大凤的头上已经多了好几撮白头发。以前，她会刻意地把这些白头发遮盖起来，现在，她不刻意遮盖了。
唐大凤说，她盼望着给孩子治病的药能早一天研制出来，但又怕药来了的时候负担不起，所以，她在照顾好孩子的同时还得努力生活……
来源：沧州晚报 记者 张丹
