在眼科临床中，霰粒肿是非常常见的眼科疾病。在本次惟视诊室中，患者眼睑有一囊性结节，是霰粒肿吗?
病情介绍
患者男，62岁，因右眼无痛性下眼睑病变3年就诊。此病变在三年内呈现缓慢增大的趋势，但患者否认有其他相关症状。患者有吸烟史，但否认有皮肤癌或免疫抑制剂药物使用史。眼部检查显示，右眼下眼睑处存在一个囊性结节，该结节透光且表面伴有毛细血管扩张。此囊性结节与深层、光滑的皮下组织相连，后者轮廓清晰、质地坚固、且不移动，病变总长度为1厘米（下图A）。患者并未出现睫毛脱落、眼睑边缘扁平或耳前淋巴结肿大的症状。尽管没有明显的恶性肿瘤特征，但深层组织的表现与典型的汗管瘤有所不同，因此进行了切除活检。组织病理学评估结果表明，肿瘤由低级别圆形核构成，在细胞外黏液池中呈现微乳头状生长模式（下图B）。病变边缘亦发现肿瘤存在。免疫染色检测显示雌激素受体和孕激素受体呈阳性，同时观察到INSM1（一种对神经内分泌分化敏感的核染色）的可变染色以及synaptophysin（另一种神经内分泌标志物）的局灶染色。这些免疫表型特征与分泌内分泌黏液的汗腺癌或乳腺来源的转移性黏液癌相一致，提示该肿瘤可能是原发性的或转移性的。
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病情分析
皮肤黏液癌是一种罕见的、低级别的汗腺恶性肿瘤，其特点为生长缓慢的无症状结节，主要出现在眼睑和面部。关于其组织起源一直存在争议，尽管早期认为其源于内分泌系统，但最新研究揭示了其顶浆型分化的特性。眼睑上的皮肤黏液癌很可能是由分泌粘液的内分泌性汗腺癌变而来。鉴于其低发病率，相关文献较为有限。皮肤黏液癌大多数情况下呈现为原发性病变，但约有5%至6%的病例为转移性。在转移性病例中，常见的原发部位包括乳房和胃肠道。因此，一旦确诊皮肤黏液癌，进行全面的全身成像检查以评估转移性疾病显得尤为重要（选项D）。完成转移性检查后，便可制定合适的治疗方案。此时，局部广泛切除（选项A）并非首选，因为首先需要排除全身性疾病的可能性。同样，在评估转移性疾病之前，采用冷冻切片进行切除（选项B）以及Mohs手术（选项C）也并不推荐。
在排除全身性疾病后，黏液癌的治疗通常选择完整切除。有证据表明，与局部广泛切除相比，采用冷冻切片边缘切除或Mohs手术的患者复发率较低。这主要是因为该肿瘤的浸润性质以及受累组织的外观和质地大致正常，使得临床上难以准确判断其范围。与其他原发解剖部位相比，眼睑肿瘤中的皮肤黏液癌的远处转移发生率显著增高。此外，研究表明，眼睑受累部位的复发率高达30%至40%。在一项包含411例病例的大型人口研究中，有10例因原发性皮肤黏液癌而死亡，其中仅1例与眼睑肿瘤相关。鉴于其高复发率和可能带来的严重后果，原发性皮肤黏液癌患者应接受密切监测。
由于肿瘤外观良性，眼科医生在评估具有囊性特征的眼睑病变时需格外谨慎，以避免错过具有潜在转移性的疾病。值得庆幸的是，尽管远处转移和复发率较高，但眼睑肿瘤并未被证实与更差的生存率直接相关。
患者预后
初步活检确认黏液癌边缘阳性后，患者接受了颈部、胸部、腹部和骨盆的计算机断层扫描以评估是否转移性，结果并未发现异常。随后，医生对整个肉眼可见病变区域进行了全层楔形切除术，并在内侧、外侧和下方保留了额外的2毫米正常外观组织的边缘。这些样本被紧急送往病理科进行病理检测。结果显示所有边缘检测均为阳性。
患者随后进行了带有冷冻切片的切除手术。总共需要22个冷冻切片样本才达到阴性边缘，导致下眼睑出现大面积缺损（下图）。最终，患者接受了眼睑重建手术，并自此疾病无复发。
原文链接：
https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/article-abstract/2814757
