海南省卫生健康委员会
海南省健康宣传教育中心 宣
新生儿疾病筛查
是减少出生缺陷
提高出生人口素质的重要措施
所以爸爸和妈妈们应该认识到
为了使孩子能健康快乐的长大
“安检”很重要
海南省妇女儿童医学中心
儿童遗传代谢内分泌科
主治医师 李海丹
海南省妇女儿童医学中心
海南省新生儿疾病筛查中心
主管技师 许海珠
两位专家
为大家科普新生儿筛查的相关知识
点击查看节目完整版
一、什么是遗传代谢病？
通俗来讲，遗传代谢病是由于基因突变，人体内合成的酶、受体、载体等功能有缺陷，导致有毒的物质蓄积，正常的产物不足，从而引起身体的代谢紊乱，导致疾病。
二、串联质谱技术是什么？
串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性及快速检测的技术。实验室用到的设备一次可以检测1000多个标本，能在2-3分钟内对一个标本进行几十种代谢产物的分析，即同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一项实验，检测多种疾病”的要求，是更优质更有效的筛查方法。目前已成为遗传代谢病检测的常规检验技术。
三、这个新生儿筛查项目是一定要做的吗？
遗传代谢病绝大多数属于罕见病，虽然单个病种的遗传代谢病发生率不算高，有些疾病的发生率仅有几万分之一，十几万分之一，甚至几十万分之一，但近几年，部分省份地区进行遗传代谢病筛查，发现检出率在1/2000-1/5000。也就是说每2000-5000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病，比例已经很高了！
一旦发生在个体上，患病率就是百分百了，而且这些遗传代谢病通常在早期的时候不容易被发现，也容易漏诊，随着时间推移，潜在的疾病由量变达到质变，往往因孩子一次感冒发烧、腹泻、饥饿等原因突然诱发疾病，从而出现神经系统、消化系统、免疫系统等各个器官的损害，有的遗传代谢病一旦发病，就比较凶险，对孩子造成不可逆的损伤，严重者，甚至危及生命。
四、认识串联质谱技术筛查
五、孩子出现哪些情况，家长需要警惕要去医院做筛查呢？
若是孩子出现喂养困难，全面性的发育迟缓，而且还伴随着面容发育异常，以及毛发发育异常，身体或者尿液还存在特殊的异味等等，要尽快去医院完善串联质谱筛查，及早发现、及早诊断，及早治疗。
只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
更多精彩内容
12月7日 晚上7点
《健康科普讲堂》
记得准时收看！
