我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。9月12日是第19个“预防出生缺陷日”。根据《健康中国行动（2019-2030）年》及国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。
那什么是“出生缺陷”？它是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷预防的重点是减少出生缺陷的发生。目前我国主要采取三级预防的模式。
一级预防是预防出生缺陷的发生，指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，这是防止出生缺陷的第一道防线。通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。
我院遗传咨询门诊，可在怀孕之前，根据不同家庭，提供个性化的生育指导：包括优生遗传咨询、单基因携带者的筛查、叶酸基因检查、孕前高风险因素评估、致病微生物检查等源头预防等，避免出生缺陷的发生。
二级预防是采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。
目前我院产前诊断中心已开展的项目包括：
包括合并内科疾病的高风险穿刺及双胎等复杂性穿刺
包括氯化钾减胎、射频减胎。
三级预防是对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查，如生后早期血液生化检查可以筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，及早发现和治疗出生缺陷儿，从而最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。
目前本中心开设以下特色门诊：
遗传咨询专家门诊（周六周日上午）
主要针对以下人群
1.夫妇双方中一方患有遗传病者；
2.有遗传病家族史者；
3.长期接触不良环境因素的育龄夫妇；
4.不孕不育或有不明原因的反复流产史；
5.有死胎、死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者；
6.35岁及以上的高龄孕妇；
7.产前筛查高风险或发现胎儿结构异常孕妇；
8.孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇；
9.胚胎植入前遗传学筛查阳性者；
10.有罕见病与遗传代谢疾病患儿分娩史者；
11.其他需要咨询的情况。
