外地小伙小陈（化名）怎么也想不到，这么戏剧性的一幕竟发生在自己身上。
刚结婚一年多，本想早日过上“老婆孩子热炕头”的幸福生活，结果基因跟他开了这么大的一个“玩笑”，夫妻二人都措手不及。
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婚后一年久备不孕
一查老公的精液里没有精子
小陈个子不高，身高不到1.6米，但为人勤劳踏实，与女友顺利走入婚姻殿堂。但却偏偏久备不孕，夫妻俩到富阳区妇保院生殖医学中心就诊。
男科主治医师夏彬彬接诊。通过体格检查，夏彬彬发现小陈双侧睾丸发育异常，他的睾丸体积只有1—2ml，而正常睾丸有12-25ml。
再看小陈的身高，他内心便有了一定的预判：是先天性睾丸发育不良（小睾丸症）。
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“小睾丸症会导致曲细精管萎缩，睾丸生精功能障碍，精液中无精子或精子极少，从而影响生育力。”夏彬彬立即对小陈的精液进行检查，发现精液里没有精子。
老公的Y染色体缺失
夫妻变成“姐妹”
接着，医生又让小陈进一步做了血液的Y染色体微缺失检测。
夏彬彬介绍，男性Y染色体主要有两个功能：
一是决定胚胎性别向男性发展（含有SRY基因），将来出生男性婴儿；
二是促进精子生成。促进精子生成基因称为AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三个区，如果男性这三个区域出现缺失，长大以后就会影响生育能力。
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果然，小陈的Y染色体微缺失检测报告提示：Y染色体AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才导致了精液里没有精子生成。且生殖激素提示FSH（促卵泡激素）和LH（促黄体生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陈进一步的外周血染色体检查竟提示46,XX ！！！
“正常来说，女性的染色体为46,XX，男性的染色体为46,XY。”夏彬彬解释，也就是说，从生物学角度看，丈夫的染色体和妻子相同。
听到这样的结果，夫妻俩当场傻眼，同床共枕的丈夫竟是“女性”，原本是夫妻，现在却变成了“姐妹”。
“我们夫妻性生活很正常啊，怎么可能是这样的结果？”妻子完全无法接受这样的结果。
46,XX男性综合征
医生坐诊7年也头一次遇到
夏彬彬知道这个结果很“残忍”，当事人一时半会儿很难接受。
“从医学生物学角度来说，一个人的性别是通过人类的染色体来判断的。虽然小陈的外表，外生殖器官都为男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色体却为46,XX，SRY基因阳性，临床上称为46,XX男性综合征，又称为性逆转综合征。”
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“46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为1/20000。”夏彬彬表示，像小陈这样的患者，他在男科门诊坐诊7年，还是头一次遇到，非常少见。
他强调，人类的性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤，任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。而这类男性往往都是在成年后因不育问题被确诊。
建议男性也要关注自我，平时可自行对睾丸等重要部位触诊，若发现发育异常，应及时到医院就诊。
早检查，早发现
健康生育少走弯路
“在临床上，经常能碰到很多男性不愿意做检查，认为自己没问题，生孩子是女人的事，不会生孩子也是女人的事。”
医生提醒说，其实，在不孕不育这件事上，男人也顶“半边天”，所幸现在越来越多的男性有了这方面的意识，愿意到生殖医学中心做全面检查。就像小陈那样，通过检查，早发现、早干预，在生育路上少走弯路。
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如果夫妻二人结婚一年及以上，其间有正常夫妻生活，但一直未能顺利怀孕，医生建议要及早到医院检查，明确原因，对症治疗，避免错过最佳生育期。
本期指导：富阳区妇幼保健院生殖医学中心男科主治医师 夏彬彬
供稿：富阳区卫健局 转载请注明“健康杭州”
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