本期·科普专家
2024.11.01/ 刘晓芳
郑州大学第一附属医院
神经内科
副主任医师
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河南广播电视台
健康科普专家
“重症肌无力”科普小课堂
本期科普内容责任人丨刘晓芳
HEALTH SCIENCE
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一、什么是重症肌无力
重症肌无力（MG）是一种由神经肌肉接头处传递功能障碍引起的自身免疫性疾病，具有以下特点：
1.累及全身随意骨骼肌，眼外肌最容易受累；
2.症状波动，晨轻暮重，疲劳后加重，休息或使用胆碱酯酶抑制剂后减轻；
3.可从一组肌肉无力逐渐累及其他的肌群；
4.不同肌群可轮流受累，如交替性眼睑下垂；
5.最严重时可出现危象状态，引起周围性呼吸衰竭。
据报道MG 在世界范围内的患病率为(40~180)/100 万，在国内的发病率约为0.68/10 万，女性发病率略高，且近年来随着新抗体的不断涌现，MG的发病率呈上升趋势。各个年龄阶段均可发病30岁和50岁左右呈现发病双峰，中国儿童及青少年MG患病高达50%，构成第3个发病高峰。
二、重症肌无力的分型
MG临床表现具有极大异质性，以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对MG个体化治疗及预后评估更具指导意义。
-通常分为眼肌型重症肌无力，全身型重症肌无力
-根据不同的血清抗体又可以分为乙酰胆碱受体(AChR)-MG，肌肉特异性受体酪氨激酶(MuSK)-MG，低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)-MG及抗体阴性MG 胸腺瘤相关重症肌无力。
三、重症肌无力的临床表现
全身骨骼肌均可受累，眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上脸下垂和/或双眼复视，是MG最常见的首发症状，见于80%以上的MG患者；咀嚼肌受累可致咀嚼困难，咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等；颈肌受累可出现抬头困难；肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难；呼吸肌无力可致呼吸困难；面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅苦笑或呈肌病面容。
四、重症肌无力的辅助检查及诊断
1.药理学检查：
（1）新斯的明试验：新斯的明0.02~0.03mg/kg体重肌肉注射，最长可持续2h，便于详细评价。为预防胆碱酯酶抑制剂的副作用，可先肌肉注射阿托品0.5~1mg。注射20分钟后开始观察，直到60分钟，记录各主要肌群改善的程度，要注意不同肌群的改善程度和出现改善的时间可不同，切忌注射前放任患者一出现疲劳即终止测量而在注射后反复鼓励患者配合，以减少假阳性的发生。为了避免因饥饿或过度劳累出现的假阴性，应在检查前让患者吃饭且适当休息。
试验禁忌：心律失常、心绞痛、支气管哮喘、癫痫、机械性肠梗阻。
（2）新斯的明实验增强胃肠蠕动，适合在餐后 2 小时后试验；
（3）新斯的明阳性的标准是：记录改善最显著时的单项绝对分数，并计算其相对分数值（即最佳改善相对值）作为试验结果判定值：≥ 60% 为阳性，25～60% 为可疑，＜ 25% 为阴性
（4）有一部分患者新斯的明试验为阴性，后来转为阳性，所以新斯的明阴性时并不能完全排除重症肌无力；
（5）晚期重症患者的 NMJ 病变严重，可能出现假阴性。
2.电生理检查：低频高频重复电刺激肌电图或单纤维肌电图。
3.血清抗体检测：抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体/抗肌肉特异性受体酪氨激酶(MuSk)抗体/抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4 (LRP4)抗体、 抗横纹肌抗体（包括抗链接素(Titin)和兰尼碱受体(RyR)抗体）。
4.胸腺影像学检查：CT为常规检测胸腺方法，胸腺瘤检出率可达94%。磁共振有助于区分一些微小胸腺瘤和以软组织包块为表现的胸腺增生。
五、重症肌无力的治疗
对症治疗：溴吡斯的明是对症治疗的常用药，是治疗所有类型MG的一线药物，可缓解、改善绝大部分MG患者的临床症状。
急性期治疗：主要有免疫球蛋白和血浆置换，可以起到快速清除抗体、缓解症状的作用。
长期免疫治疗：重症肌无力的根本治疗，包括激素、传统的免疫抑制剂及靶向治疗药物，如B细胞耗竭剂，补体抑制剂，FcRn拮抗剂，BLyS/APRIL抑制剂泰它西普等。
胸腺切除治疗：对于有胸腺瘤及胸腺增生的患者也可以采用胸腺切除治疗，部分患者胸腺切除术后症状缓解，胸腺切除可使抗AchR抗体（+）的非胸腺瘤gMG长期获益，更少的强的松用量，更低的QMG评分，更高比例、更快的达到临床最小状态。
六、重症肌无力的用药注意事项（慎用及禁用的药物）
抗生素：氟喹诺酮类、大环内酯类、氨基糖苷类；Ia类抗心律失常药物、β受体阻滞剂、他汀类等。某些药物可能会导致MG症状加重，在开始使用任何新药之前，请务必咨询医生。
七、重症肌无力的日常生活注意事项
1.眼肌型重症肌无力的患者出现眼睑下垂时，建议行走时能有家人的陪伴，并遵医嘱服用药物改善症状。
2.当患者抬头也无法看清东西时，建议患者到眼科配人工泪液，适当地给眼睛补充水分，滋润角膜。
3.当患者出现眼外肌麻痹诱发复视或斜视等症状时，建议用清洁的纱布遮住一只眼睛来改善复视等症状。在日常生活中要放慢动作，尤其是走路要慢，这样能充分判断周围环境，减少安全隐患。
4.当咽喉、嘴、面部等等部位的肌肉正常功能受到影响时，就会出现吞咽与发声障碍。吞咽功能出现问题时，患者就有可能在进食时出现呛咳，带来窒息风险。保持进餐环境的安静和舒适，吃饭和饮水时保持端坐位，头稍微前倾。鼓励能吞咽的患者进食，少食多餐，液体和固体食物交替食入。
吃饭时不要说话，进食速度要慢，如果误吸液体，让身体前倾头稍低于胸口便于分泌物引流，及时用温水擦洗，协助漱口，并在床旁备吸引器以备急用。患者不能由口进食时，遵医嘱给予静脉补充营养或鼻饲饮食。
八、如何居家监测自己的病情
强烈推荐持续使用重症肌无力日常活动量表(MG-ADL)评分来判断病情的改善或恶化。MG-ADL共8个条目，总分0~24，得分越高提示生活质量越差。
总结
重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，有眼肌型、全身型和胸腺瘤相关重症肌无力，全身骨骼肌均可受累。药理学检查、电生理学特征及血清抗乙酰胆碱受体(AChR)等抗体检测诊断重症肌无力，传统治疗方式存在不足，新型靶向治疗为患者带来新选择。
重症肌无力患者日常生活中需要注意眼部护理、饮食管理、居家环境、提高治疗依从性、避免症状加重导致发生危象等问题。如出现上睑下垂、复视、全身肌肉感觉疲劳并有“晨轻暮重”现象、抬头困难、咀嚼无力、饮水呛咳、呼吸费力等症状应及时就医。
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刘晓芳
郑州大学第一附属医院
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