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DOI：10.3877/cma.j.issn.2095-7157.2024.03.007
基金项目：“十四五”国家重点研发计划(2022YFC2503600，2022YFC2503603)
作者单位：030001太原，联勤保障部队第九八五医院消化内科（联勤保障部队消化内科专科联盟）1； 100853北京，解放军总医院第一医学中心消化内科医学部（联勤保障部队消化内科专科联盟）2；030001太原，联勤保障部队第九八五医院医疗保障中心3； 100034北京，中央军委机关事务管理总局4
通信作者：翟亚奇，Email:astaring@163.com;令狐恩强，Email:linghuenqiang@vip.sina.com
王昌与潘胜武为共同第一作者
【摘要】 先天性胃幽门异位，又称胃幽门高位开口畸形，是一种罕见的胃先天性发育异常性疾病。临床主要表现为腹痛、腹胀、反酸、嗳气等非特异性症状，少数患者可出现呕血、黑便等。因其症状缺乏特异性，临床上易误诊或漏诊。上消化道造影和胃镜，是诊断该病的主要方法，目前，药物保守治疗是其主要的治疗方式。本文通过报道我科收治的胃幽门异位并发溃疡出血患者，并进行系统文献回顾，旨在探讨先天性胃幽门异位的临床特点与诊治策略。
【关键词】 幽门异位；幽门畸形；胃溃疡
先天性胃幽门异位，又称胃幽门高位开口畸形，是一种极为罕见的胃先天性发育异常性疾病［1-6］。其临床表现主要为上腹痛、腹胀、反酸、嗳气、消化不良等，少数患者可表现为呕血、黑便等。因其症状缺乏特异性，临床上易造成误诊或漏诊。胃镜和上消化道造影是诊断该病的主要方法。本文通过报道我科收治的1例胃幽门异位并发溃疡出血患者，并进行系统文献回顾（图1），旨在探讨先天性胃幽门异位的临床特点和诊治策略，提高对该疾病的认识。
资料与方法
一、一般资料
患者男，71岁，因“呕血伴黑便1 d”于2023年3月9日到我院门诊就诊并收入消化科。1 d前患者无明显诱因出现恶心、呕吐，呕吐物为咖啡色胃内容物（3次）伴黑便、成形黑色软便，伴头晕、心悸，无四肢厥冷、无腹痛等。血常规示：血红蛋白119 g/L、红细胞压积36.8%、大便潜血试验阳性。患者近期无饮酒史、无非甾体抗炎药、抗栓及抗凝药物服用史，既往无消化道出血病史、无乙肝等传染病史、无外科手术史。
二、治疗经过
入院后给予扩容、抑酸、止血、胃黏膜保护剂等治疗，患者生命体征平稳，3月10日行胃镜检查示：胃黏膜粗糙、充血水肿，并可见多发灰白色结节；胃腔缩短，胃窦部呈盲端样，胃角切迹不明显，幽门开口于胃体小弯侧距贲门约2 cm处，持续开放，开口周围可见多发椭圆形溃疡，大小约0.5~1.0 cm，覆盖黄白苔；经幽门进入可见十二指肠环形皱襞，黏膜正常，球腔变形，上、下角结构不明显（图2）。溃疡边缘组织活检病理诊断示：黏膜轻度慢性活动性炎，局部腺上皮肠化；胃体灰白色结节活检病理诊断示：中度慢性萎缩性胃炎，中度肠化。上消化道造影及CT提示：胃长轴缩短，胃窦呈盲端，空腹可见液体潴留；幽门开口位于贲门下方，造影剂通过开口进入十二指肠（图3~4）。明确诊断为：(1)上消化道出血（Forrest IIc）;(2)先天性幽门异位并多发溃疡（A1期）；(3)慢性萎缩性胃炎。给予抑酸、保护胃黏膜、促胃动力等对症治疗1周后，患者症状好转，黑便消失，复查便潜血阴性，顺利出院。
三、系统文献回顾
1. 检索方法：采用主题词和自由词相结合的检索策略，在中文数据库（万方、中国生物医学文献数据库）和英文数据库（PubMed、Embase、Web of science）进行系统文献检索。检索时使用以下主题词、关键词或医学术语：（1）中文：幽门、异位、畸形、发育异常；（2）英文：pylor*、ectopi*、heterotopi*、abnormality、malformation。检索时间：自建库至2023年10月30日。
2. 检索结果：按上述检索策略，共检索出中英文文献3 020篇，其中PubMed 400篇、Web of science 1 039篇、Embase 872篇、万方587篇、CBM122篇。经阅读文献标题、摘要，排除重复、不相关文献等2 991篇。对剩余29篇仔细阅读全文后，4篇（8例）因病例信息不完整，而进一步排除。最终，共计25篇文献纳入系统回顾分析［1-25］(图1)。其中，中文20篇、英文5篇，共28例患者（表1）。
结 果
28例患者，年龄37~73岁，平均年龄（59.2±11.8）岁，中位年龄61.5岁，其中男25例、女3例。临床表现主要为腹痛（68%）、腹胀（43%）、反酸（32%）、呕吐（29%）、嗳气（25%）。约1/3的患者可表现为呕血、黑便等消化道出血症状。28例中，16例（57%）异位幽门开口于胃体小弯；71%（20/28）的患者并发胃糜烂或溃疡。28例患者均采用药物保守治疗，无1例行外科手术（表2）。
讨 论
临床上，胃先天性发育异常主要有肥厚性幽门狭窄、胃闭锁、胃重复畸形、先天性胃扭转等，其中肥厚性幽门狭窄相对常见，多发生于婴幼儿时期［26-27］。先天性胃幽门异位，极为罕见。早在1983年国内学者于正龙等［1］首次报道1例58岁、幽门开口于胃角的男性患者。尽管受当时设备条件限制，纤维胃镜反复尝试，仍未能通过异位开口，但是作者抽吸了返流液体，证明为碱性（pH=8）的十二指肠液，并结合钡餐、病史及临床特点，考虑该病为先天性胃幽门异位。2007年，Urza等［21］发表了首例英文病例报道，较我国首次报道晚了24年。目前，该病的名称较多，例如先天性胃幽门异位、幽门畸形、先天性胃幽门高位开口、胃幽门移位等，其中前者使用最多。基于该病的临床特点，为促进临床与学术交流，同时纪念我国于正龙教授的首次临床报道，我们建议将此病正式命名为先天性胃幽门异位（图5）。
本文通过系统文献检索，截止至2023年10月30日该病临床累计报道仅为36例。目前，该病的发病机制尚不明确，可能同胚胎时期某些因素导致前肠发育异常有关。张明金等［28］认为该病可能同胚胎发育过程中胃体大弯、小弯发育不协调有关，即某种因素导致胃小弯发育过慢或胃大弯发育过快，幽门沿胃小弯上移，进而形成了高位畸形。临床上，该病极为罕见，尚无发病率、患病率等流行病学资料。根据系统检索数据，我们发现该病绝大多数报道来自中国（85.7%，24/28），提示其发病可能同人种有关。此外，该病常见于50~70岁的老年患者，且男性明显高于女性（8∶1）。其具体原因尚不明确，仍需进一步研究。
先天性胃幽门异位的临床症状，多为非特异性，例如腹痛、腹胀、反酸、呕吐、嗳气等。这些症状，主要同幽门异位开口较高，食物潴留、胃排空障碍有关。长期、反复的胃排空障碍，以及食物潴留，会刺激胃酸分泌增加，破坏胃黏膜屏障，导致胃糜烂、溃疡等。我们研究发现，71%（20/28）的患者并发胃糜烂或溃疡，且多发于幽门开口附近。29%（8/28）的患者可出现呕血、黑便，其中50%（4/8）是以上消化道出血为首发表现。本文中的患者，即合并胃多发溃疡，并以消化道出血为首发表现，来院就诊。此外，我们还发现36%的先天性胃幽门异位患者合并萎缩性胃炎、7%的患者合并胃癌，提示该病可能同萎缩性胃炎、胃癌具有一定的相关性。长期的胃排空障碍、食物中致癌物质的胃内富集潴留、以及慢性炎性刺激等，这些因素都有可能诱发萎缩性胃炎、胃癌的发生。
胃镜检查是诊断先天性幽门异位的金标准。胃镜直视下可明确胃内形态、幽门开口位置、有无合并溃疡、肿瘤等其他疾病等，而且有助于同胃溃疡等形成的瘢痕挛缩，所导致的继发性幽变形进行鉴别。上消化道造影比较简易、直观，也是诊断该病的重要方法。通过造影，可以明确开口位置，评估胃排空情况等。此外，胃肠超声内镜检查，也有助于该病的诊断［20］。
药物保守治疗是先天性幽门异位的首选治疗方式，主要包括抑酸、促动力、保护胃黏膜等。如合并溃疡活动性出血，可行内镜下止血治疗。体位改变，如进食后平躺及左侧卧位，可能有助于患者症状的改善［5,16,18］。尽管临床报道的患者无一例行外科手术，但是对于年轻患者、症状反复发作、内科保守治疗效果不明显、或合并幽门狭窄等的患者，我们认为外科手术（胃-空肠吻合术等），也可作为一种治疗选择。
总之，先天性胃幽门异位是一种罕见的、原因不明的，以腹痛、腹胀、反酸、嗳气等非特异症状为主要临床表现的胃先天发育异常性疾病，好发于老年男性。胃镜检查是诊断该病的金标准，药物保守治疗是其首选治疗方式。该病具有明显的人种和性别倾向性，其潜在的机制，以及外科手术的适应症和临床价值等，仍需大样本进一步研究。
参考文献(略)
王昌，潘胜武，周志儒，等.先天性胃幽门异位诊治并系统文献回顾［J/CD］.中华胃肠内镜电子杂志，2024，11（3）: 176-181.
