血小板（PLT）是骨髓巨核细胞胞浆脱落下来的小块胞质，是血液重要组成部分，也是人体最小的细胞。血小板在正常血液中数量较为恒定。减少可引起出血或凝血时间延长，如月经过多、脑或内脏出血等，也会导致免疫功能受损，机体抵抗力下降，增加疾病发生与发展风险；增多使得凝血功能亢进，血液粘滞度增加，易形成血栓，增加心、脑等多种脏器血管疾病风险。
血常规岗，中午 11 点多，审核仪器拦截结果的时候，发现一个异常血常规结果，原始数据如图 1：
图 1 迈瑞 BC6800 全自动血液分析仪
首先注意到的是白细胞（WBC）增高（55.71×10^9/L），随后注意到嗜碱性粒细胞比例（Bas%）高达 13%，查看白细胞散点图异常，如图 2：
白细胞增高；可能存在幼稚阶段粒细胞、原始细胞；嗜碱性粒细胞增高，难道是慢性粒细胞白血病（CML）？
血小板（PLT）明显增高（3034×10^9/L），是真是假？查看血小板直方图无异常，如图 3：
红细胞参数红细胞平均体积（MCV）、红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）未见明显异常，血小板直方图和红细胞参数提示无小红细胞及大血小板等影响因素，血小板真有 3034×10^9/L 这么高吗？
无论是怀疑慢粒，还是血小板增高，均需涂片镜检，涂片如图 4~5。
可见血小板明显增多，嗜碱性粒细胞、幼稚阶段粒细胞易见，外周血涂片手工报告如图 6：
查询患者病历：患儿，女，8 岁，「1 天前学校体检发现白细胞增高」入院，患儿无发热、乏力、牙龈出血、关节痛、血尿、黑便、皮疹、咳嗽、流涕等症状。
后续追踪其余检查如图 7~14：
最终患儿诊断为「慢性髓细胞白血病 - 慢性期（CML-CP）」。
1. 血常规：CML 起病缓慢，初期症状不明显，常常由于体检白细胞异常而发现，该患儿无临床症状，仅由于体检血常规异常而入院检查，入院血常规异常，无论是血常规数据（WBC 55.71×10^9/L、PLT 3034×10^9/L、Bas% 13%），还是仪器报警信息（「原始细胞？」「未成熟粒细胞？」）或是白细胞散点图异常均触犯了复检规则，需要涂片镜检。
2. 外周血涂片：典型 CML 外周血形态学特点可见白细胞数增高，各幼稚阶段粒细胞易见，嗜碱性粒细胞增高，或可见原始细胞；红细胞无特殊；血小板正常或增高。本案例白细胞数增高，原始细胞 0.5%、中幼粒细胞 5.0%、晚幼粒细胞 3.0%、嗜碱性粒细胞 18.0%；成熟红细胞大致正常，未见小红细胞、大血小板等因素影响血小板计数。另加做血小板手工计数也表明该患儿血小板明显增高。血涂片保证了血常规结果的准确性，也增加了血常规不能给出的原始细胞及幼稚粒细胞数据，提示了血液系统恶性疾病可能。为进一步检查奠定了基础。
3. 骨髓细胞形态学检查：粒系增生极度活跃，原始及早幼粒细胞可见，以中、晚幼及以下阶段为主，嗜酸、嗜碱性粒细胞易见；巨核细胞明显增多，以产板巨为主，解释了血小板增多。结合外周血细胞形态，符合慢性髓细胞白血病 - 慢性期特征。
4. 细胞遗传学检查及分子生物学检查印证了形态学 CML-CP 这一诊断。
1. 什么是慢性髓细胞白血病（CML）
CML 是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤，主要累及粒系，表现为持续性外周血白细胞数增加，出现不同阶段的粒细胞，以中性粒细胞增多为主，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞易见，存在 t (9;22)(q34;q11) 产生的 BCR::ABL1 融合基因。第 5 版 WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类取消了 CML 加速期（重新定义为 CML-CP 的高危因素），只保留了慢性期及急变期。急变期的诊断标准修订为：① 外周血或骨髓中原始细胞比例 ≥ 20%；② 出现髓外原始细胞增殖（髓系肉瘤）；或 ③ 外周血或骨髓中出现原始淋巴细胞增多（即使比例 < 10%）[1-3]。
2. 儿童 CML
儿童 CML 是一种罕见疾病，全球年发病率为（0.6~12)/100 万，发病率与年龄正相关，在 < 15 岁儿童中，CML 占白血病的 2%~3%，与成人 CML 相比，儿童 CML 侵袭性更强，如白细胞计数更高、血小板计数更高（本案例血小板计数明显增高）、巨脾比例更高、更易形成 P190 融合蛋白等 [4]。
3. 鉴别诊断 [5]
原发性血小板增多症：偶发于儿童。主要表现为外周血血小板持续明显增多（> 450×10^9/L）；骨髓主要是成熟及巨大的巨核细胞增多，不伴显著的粒细胞左移或增加，可能存在 JAK2、CALR 或 MPL 基因突变。诊断需排除慢性粒细胞白血病。
原发性骨髓纤维化：可表现为外周血幼稚粒细胞、嗜碱性粒细胞增高，诊断也需排除慢性粒细胞白血病。
血常规简单、快速、方便、经济，是体检或疾病的常规检查，本案例儿童慢性髓细胞白血病是由体检发现，一份及时、准确的血常规报告对临床医生、对患者有重要意义，当血常规异常时需进行涂片镜检，除了给出准确的报告以外可更进一步提示血液系统相关疾病，让临床、病人少走弯路。
[1] 孙琦，王哲。第 5 版 WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤解读 [J]. 中华病理学杂志，2024,53 (4):323-330.
[2] 中华医学会血液学分会。慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南（2020 年版）[J]. 中华血液学杂志，2020,41 (5):353-364.
[3] 张鑫，张笑，郭毅，冯俊，肖志源，解兆祥，武静，许冬蕊，魏俊吉，王裕。以血小板异常增高为表现的慢性粒细胞白血病合并脑出血患者成功救治一例 [J]. 协和医学杂志，2024,15 (1):217-222.
[4] 中国医师协会血液科医师分会，中华医学会儿科学分会血液学组。儿童慢性髓细胞性白血病诊疗专家共识 [J]. 中华儿科杂志，2022,60 (10):973-978.
[5] 沈悌，赵永强．血液病诊断及疗效标准第 4 版 [M]．科学出版社．2018．
