背景
肺原发性黏液样肉瘤(Primary pulmonary myxoid sarcoma，PPMS)是一种分化不确定的罕见肿瘤，尼克尔森等人于1999年首次报道了PPMS[1]。2011年，Thway等人通过研究EWSR1-CREB1的遗传特征首次将其命名为PPMS[2]。2015年，世界卫生组织首次将PPMS列为肺间叶肿瘤[3]。尽管列为间叶源性肿瘤且经荧光原位杂交检测或RT-PCR或二代测序显示EWSR1-CREB1的基因融合，但仍未知其组织来源。2021年世界卫生组织胸部肿瘤分类中，将该肿瘤称为“EWSR1-CREB1融合的原发性肺黏液样肉瘤”[4]。
临床特征
发生部位：通常发生于支气管内，
发病年龄：12—80岁，中位年龄42岁，
临床表现：咳嗽、咳痰、发热等，临床表现不特异。
病理特征
大体表现：肿瘤大小为1.5—15.0 cm(中位大小3.0cm)，呈境界清楚的结节状肿块。切面呈灰白、灰黄色、胶冻样。
显微镜下：低倍镜下肿瘤呈分叶状，瘤细胞为多角形、梭形或卵圆形，位于黏液样基质中呈网状或条索状排列。特征性的形态学改变是可见程度不等的间质黏液样变性。间质可见慢性炎性细胞浸润，主要为淋巴细胞、浆细胞。
免疫组织化学染色结果显示，几乎所有病例均表达Vimentin，部分病例局灶性弱表达EMA、SMA，而其他的标志物如AE1/AE3、S-100、 Desmin、CD34、ALK、TTF-1等均阴性表达，大部分病例Ki-67增殖指数较低。
分子遗传
80%的病例具有EWSR1-CREB1基因融合。
鉴别诊断：
（1）与骨外黏液样软骨肉瘤鉴别：骨外黏液样软骨肉瘤发病年龄广泛（5-90岁），好发于下肢近端的深部软组织，肺原发性黏液样肉瘤常常显示EWSR1-CREB1基因融合，而骨外黏液样软骨肉瘤约75%病例显示EWSR1-NR4A3基因融合。（2）与炎性肌纤维母细胞肿瘤鉴别：炎性肌纤维母细胞肿瘤好发于儿童、年轻人，肺是常见的受累部位，组织学表现为黏液背景中可见肌纤维母细胞并含有大量浆细胞和淋巴细胞或嗜酸性粒细胞，也可见Russell小体形成。IMT经常表达SMA、结蛋白和ALK，分子遗传学显示ALK-TPM3、RANBP2-ALK、RRBP1-ALK基因易位。（3）与血管瘤样纤维组织细胞瘤鉴别：血管瘤样纤维组织细胞瘤多发生于儿童、年轻人，好发部位主要是四肢的真皮深部及皮下组织，组织学表现为组织细胞样/梭形细胞呈片状/短束状增生，可见致密淋巴浆细胞浸润，AFH经常显示结蛋白和上皮细胞膜抗原（EMA）的免疫组织化学（IHC）阳性，AFH常显示其他融合基因，如EWSR1-ATF1和FUS-ATF1。（4）与软组织肌上皮肿瘤鉴别：软组织肌上皮肿瘤无发病年龄高峰，通常发生40-45岁，男女均等。软组织肌上皮瘤与发生于唾液腺肌上皮瘤形态学相似，呈多结节状或分叶状不同类型的粘液样、软骨样或透明样间质，肿瘤界限清楚。肿瘤常呈网状或小梁状生长于黏液背景中。肿瘤细胞呈纺锤形、卵圆形或上皮样，具有均匀的卵圆形或圆形细胞核和嗜酸性细胞。免疫组织化学表达CK、p63、SMA、钙调蛋白和S-100蛋白免疫组化呈阳性，而在PPMS呈阴性。软组织肌上皮瘤存在EWRS1-ZNF444、EWRS1-PBX1、EWRS1-ATF1基因融合。（5）与原发性肺脊索样脑膜瘤鉴别：原发性肺脊索样脑膜瘤极其罕见，组织形态学显示小-中等大小的梭形或上皮样细胞条索状束状排列，胞质嗜酸性、圆形核内有丰富的黏液或液泡样基质，免疫组织化学表达EMA和波形蛋白，但不存在t（2；22）（q33、q12）染色体易位。
Vimentin（+）
参考文献
[1] Nicholson, Baandrup, Florio, et al. Malignant myxoid endobronchial tumour: a report of two cases with a unique histological pattern[J]. Histopathology, 1999, 35(4): 313-318. DOI: 10.1046/j.1365-2559.1999.00724.x.
[2] Thway K, Nicholson AG, Gonzalez D, et al. Primary Pulmonary Myxoid Sarcoma With EWSR1-CREB1 Fusion: A New Tumor Entity[J]. Am J Surg Pathol, 2011, 35(11). DOI: 10.1097/PAS.0b013e318227e4d2.
[3] Travis WD, Brambilla E, Burke AP, et al. Introduction to The 2015 World Health Organization Classification of Tumors of the Lung, Pleura, Thymus, and Heart[J]. Journal of Thoracic Oncology, 2015, 10(9): 1240-1242. DOI: 10.1097/JTO.0000000000000663.
[4] Singh G, Singh A, Dave R. An Update on WHO Classification of Thoracic Tumours 2021- Newly Described Entities and Terminologies[J]. JOURNAL OF CLINICAL AND DIAGNOSTIC RESEARCH, 2023. DOI: 10.7860/JCDR/2023/62583.18076.
