1 临床病理特征 LPF好发于婴幼儿和新生儿，平均年龄2岁以下，以男性多见，男性是女性1.8倍，偶有成年病例报道。本文7例患者中，男性4例，女性3例，年龄10个月～20岁，中位年龄8岁。LPF多位于四肢（手足多见），也发生于头颈、肩背等，偶位于骶尾部及心脏。
2 病理学特征 肉眼上，LPF周界不清，无明确包膜，切面灰白至灰黄，质软至中，部分病例的灰黄脂肪组织间可见明显纤维成分分割成小叶，而肿块的生长形式多表现为缓慢生长的无痛性肿块，大多数肿瘤直径范围1～7.5 cm，平均2 cm，个别发生于背部的病例肿瘤直径达11cm。
LPF的组织形态学表现为在瘤体内大量脂肪组织被条束状、粱状增生的梭形纤维母及肌纤维母细胞分割成分叶状或不规则形，瘤体中脂肪组织占比通常多于纤维结缔组织，且多分化成熟，部分新生儿病例脂肪组织可不成熟；增生的梭形细胞多穿插于脂肪小叶间隔，故仍可见完整的脂肪小叶结构，部分病例可见肿瘤向周围骨骼肌浸润性生长；中倍镜下，部分纤维母细胞与脂肪组织交界区可见灶状聚集的小单空泡状细胞；高倍镜下，增生的纤维母及肌纤维母细胞无明显异型，核分裂像罕见（<1个/10HPF），部分区域可见少量胶原纤维；罕见病例中梭形细胞可见少量黑色素细胞。
分子遗传学方面，国外学者Al-Ibraheemi等对20例LPF行基因检测，结果显示有11例患者发生了8种不同的基因融合，其中有4例均有FN1-EGF基因融合，由于此基因融合为钙化性腱膜纤维瘤（CAF）的遗传学特征性改变，且近2/3LPF复发病常伴有钙化，故认为LPF是CAF的早期阶段；其余7例患者均发现关联PI3K-AKT-mTOR通路的基因融合，故提出LPF的发生发展与PI3K-AKT-mTOR通路异常相关。至今仅报道过一例LPF的t(4；9；6)(q21；q22；q24)染色体异常。目前病例有限，以上对LPF发病机制推测有待进一步证实。
3 鉴别诊断 由于此病罕见及形态学特殊，在临床病理诊断中易误诊。常需与以下肿瘤鉴别。
(1)婴儿纤维性错构瘤：好发于儿童的良性肿瘤，多发生于腋窝、上臂及肩部，组织形态学与LPF极其相似，两者的鉴别点在于LPF无婴儿纤维性错构瘤中特征性“器官样”分布的原始间质成分。
(2)CAF：好发于青少年的手掌与足底,镜下均见增生的纤维母细胞，但CAF可见散在分布的钙化小灶及软骨小岛，且瘤细胞表达HHF-35、Calponin、S-100和CD68等免疫标志物。
(3)脂肪纤维瘤病样神经肿瘤∶组织形态类似脂肪纤维瘤病，结合免疫组化瘤细胞S-100、NTRK1（+）可与LPF鉴别，必要时行分子检测见NTRK1基因易位或融合予以鉴别。
4 治疗及预后 LPF是一种易复发的中间型局部侵袭性肿瘤，但不会发生转移，临床治疗以局部广泛手术切除为主，局部复发可能与病变发生部位、肿瘤周界不清导致手术切除不彻底、梭形肿瘤细胞生长活跃等相关。
参考文献
[1]黄香,罗帅,孟雪,等.脂肪纤维瘤病7例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,2022,38(11):1366-1368.DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2022.11.020
