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对胸主动脉瘤（TAA）患者的一级亲属进行家族筛查具有重要的临床价值，能够提高早期发现主动脉疾病的机会。基因检测有助于识别遗传易感性，为个体化管理提供支持。建议在临床实践中将家族筛查纳入标准诊疗流程，以改善患者预后。
——摘自文章章节
本研究探讨了胸主动脉瘤（TAA）家族筛查的有效性，强调了在TAA患者的一级亲属中进行主动筛查的重要性。研究结果显示，通过对TAA患者的亲属进行筛查，能够显著提高早期发现胸主动脉瘤和其他相关主动脉疾病的机会。这一发现对于制定公共卫生政策和临床实践具有重要意义，提示我们应加强对TAA家族史的重视，并考虑将家族筛查纳入标准的诊疗流程。此外，研究还揭示了某些基因变异可能与TAA的发生有关，为未来的基因检测和个体化治疗提供了新的方向。
胸主动脉瘤（TAA）是一种潜在的致命性疾病，常常在无症状的情况下发展，最终可能导致主动脉夹层或破裂。由于TAA具有一定的遗传倾向，因此探讨针对TAA患者亲属的家族筛查的有效性具有重要意义。
本研究是一项前瞻性队列研究，纳入了接受全外显子测序的TAA患者，并邀请其一级亲属参与筛查。筛查包括基于指南推荐的胸主动脉影像学检查，同时进行基因检测，以识别可能的致病变异。变异的分类遵循美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南。
共有127名TAA患者的482名一级亲属参与了筛查。结果发现，8.9%的亲属（n=43）被诊断为胸主动脉瘤或扩张，其中21人有根部或升主动脉受累。全外显子测序发现了若干可能与TAA相关的基因变异，尤其是在涉及TGF-β信号通路的基因中。筛查还发现了一些其他心血管异常，如动脉瘤和瓣膜病变。
对TAA患者的一级亲属进行家族筛查能够有效发现未诊断的胸主动脉疾病，具有重要的临床意义。基因检测可以帮助识别潜在的遗传易感性，为个体化的随访和治疗策略提供依据。建议在临床实践中，将针对TAA的家族筛查纳入标准流程，以改善患者预后。
【Ref: Heng Liu, Arne S. IJpma, Jorg L. de Bruin, Hence J.M. Verhagen, Jolien W. Roos-Hesselink, Jos A. Bekkers, Hennie T. Brüggenwirth, Heleen M.M. van Beusekom, Danielle Majoor-Krakauer, Whole aorta imaging shows increased risk for thoracic aortic aneurysms and dilatations in relatives of abdominal aortic aneurysm patients, Journal of Vascular Surgery, 2024, ISSN 0741-5214, https://doi.org/10.1016/j.jvs.2024.10.067.】
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审校及组稿：首都医科大学附属北京友谊医院血管外科 刘明远 主治医师
编辑：血管资讯 Oliver
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