肾透明细胞肉瘤（Clear Cell Sarcoma of the Kidney，CCSK ）
文摘
2024-11-21 14:58
贵州
肾透明细胞肉瘤（CCSK）：一种罕见的小儿恶性肾脏肿瘤，其组织来源不明。CCSK约占儿童所有恶性肾肿瘤的3%。肾脏透明细胞肉瘤是第二常见的儿童肾脏恶性肿瘤，占儿童肾脏所有原发肿瘤的3%至5%。最常见于2至4岁的患儿。男女比例为2:1.6。临床表现腹胀、腹痛，可触及的腹部肿块或肉眼血尿。常转移至同侧肾门淋巴结。大体：通常表现为单个大的肾肿块，其白色至浅灰褐色肉质切面，侵及邻近正常肾脏（图1）。肿块位于肾髓质。有些肿瘤有柔软的、粘液样或囊性切面，伴有出血或坏死灶。包括卵圆形肿瘤细胞，染色质均匀分散，胞浆偏位，胞质边界不清(图2)。可以看到细小的核沟。图2 肾透明细胞肉瘤的细胞学涂片显示细胞具有细腻的细胞质和卵圆形细胞核，染色质分散，偶尔有核沟和不明显的核仁。组织学特征：CCSK包括细胞型、粘液型、硬化型、上皮样型、栅栏型和梭形细胞型这六种组织学类型。经典型由排列在宽小梁或巢中的饱满卵圆形细胞组成，由规则间隔和树枝状纤维血管隔膜分隔。这些隔膜通常被描述为具有“铁丝网”轮廓，其特征是毛细血管是薄壁的或被包裹在更充分增厚的纤维胶原带内。细胞型CCSK的特点是肿瘤细胞密度大，细胞核重叠，细胞间基质减少。粘液型CCSK的特点是细胞间粘多糖基质的增加。
硬化型CCSK的特点是肿瘤细胞少，胶原物质沉积，类似骨样基质。上皮样型CCSK的特点是肿瘤细胞排列成小管或细长的带状小梁，模仿上皮分化。栅栏型CCSK类似于神经鞘瘤的Verocay小体，其特征是纺锤形细胞核排列形成平行阵列，并带有相邻的无核区。梭形细胞型CCSK特点是肿瘤细胞失去其卵圆形形态，变得更加细长，可能类似于梭形细胞肉瘤。vimentin阳性、cyclin D1阳性、EZH2阳性、actin呈弱阳性。上皮膜抗原、desmin、S100、MAC387.11均呈阴性。YWHAE-NUTM2融合、BCOR- CCNB3融合、IRX2-TERT融合。肾母细胞瘤：通过免疫组化cyclin D1来鉴别，cyclin D1在肾母细胞瘤是阴性表达。先天性中胚层肾瘤：典型的中母细胞肾瘤在形态学上是明显的，具有均匀分布的纤维瘤样梭形细胞束，缺乏CCSK特有的分支血管系统，最终诊断依赖ETV6-NTRK3或变异基因融合的鉴定。横纹肌样瘤：cyclin D1在横纹肌样瘤阴性，在肾透明细胞肉瘤阳性。原发性肾尤文肉瘤：cyclin D1原发性肾尤文肉瘤阴性，在肾透明细胞肉瘤阳性。尤文肉瘤EWSR1-FLI1融合，肾透明细胞肉瘤无此基因融合。神经母细胞瘤：根据临床特征和PHOX2B免疫组化鉴别。Aw SJ, Chang KTE. Clear Cell Sarcoma of the Kidney. Arch Pathol Lab Med. 2019 Aug;143(8):1022-1026. doi: 10.5858/arpa.2018-0045-RS. Epub 2019 Jan 10. PMID: 30628851.Aviral G, Sarvesh CM, Sushila J, Ansari MS. Clear cell sarcoma of kidney: A mimicker of Wilms' tumor. J Cancer Res Ther. 2023 Jul-Sep;19(5):1468-1470. doi: 10.4103/jcrt.jcrt_432_21. PMID: 37787333.
