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转录组学（Transcriptomics）是研究生物体内所有基因转录产物（RNA）的学科，关注基因表达的时空动态变化。通过揭示基因在特定条件或细胞类型中的表达模式，转录组学为理解生物系统的功能和调控机制提供了基础。常用技术包括RNA测序（RNA-Seq）和微阵列技术，这些工具能够定量和定性分析基因表达水平及转录本的种类。转录组学在揭示基因调控网络、疾病机制（如癌症和代谢紊乱）及药物反应方面具有广泛应用。
20世纪90年代的DNA微阵列技术开启了转录组学研究，而2008年RNA-Seq技术凭借高分辨率和覆盖范围取代微阵列技术，成为核心工具。近年来，单细胞RNA测序（scRNA-Seq）技术推动了对细胞异质性和发育轨迹的研究，结合表观遗传学工具更深入揭示了转录调控的复杂机制，特别是在癌症和免疫相关疾病研究中发挥了重要作用。
2024年，单细胞空间转录组学（Spatial Transcriptomics）成为研究热点，通过空间分辨率定位基因表达，为癌症微环境、组织再生和发育生物学提供了直观视角；多组学整合分析推动了复杂疾病（如阿尔茨海默病、癌症）的机制研究和精准医学发展；人工智能（如机器学习和深度学习）被广泛用于数据模式识别和药物靶点预测；非编码RNA（如miRNA、lncRNA）的功能研究在基因表达调控和疾病进展中显示出重要价值。此外，转录组数据在临床中被用于预测药物反应和疾病预后，为个性化医学（如癌症免疫治疗和靶向治疗）提供了关键依据。转录组学在技术突破与应用深化中持续推动生命科学研究，为疾病解析和疗法开发带来更多机遇。
2、论文质量和增速
在近5年内，转录组学相关研究的论文发表主要集中于中国（共计34,484篇，占总量的45.0%）和美国（共计16,996篇，占总量的22.2%），占据了全球研究的主导地位。
德国、印度和日本紧随其后，分别排在第三至第五位。整体来看，亚洲、北美和欧洲国家在转录组学研究领域表现活跃，反映出国际社会对转录组学研究的高度重视和广泛参与。
（SCI论文国家分布）
按照发表论文的总影响因子排序，转录组学领域全球TOP5活跃的医院依次为：华西医院、麻省总医院、梅奥诊所、瑞金医院、仁济医院。 2024年进入到全球转录组学领域累计影响因子TOP20的中国其他领先医院：同济医院、中山医院和湘雅医院等均榜上有名，表明中国的多个顶尖医院在该研究中发挥了重要作用。
发表转录组学相关研究领域论文最多的SCI期刊依次为：
Int J Mol Sci (IF=4.9), Front Plant Sci (IF=4.1), Sci Rep (IF=3.8), BMC Genomics (IF=3.5), Front Immunol (IF=5.7)等。
（研究热点基因和疾病）
Wang, Jing，AbbVie基因组研究中心 Zhou, Xiang，浙江农林大学生物农药高效制备国家地方联合工程实验室 Wang, Wei，中国农业科学院 Zhang, Wei，南方科技大学第一附属医院感染科 Li, Wei，中国农业科学
O'Reilly, M. E., Ho, S., Coronel, J., Zhu, L., Liu, W., Xue, C., Kim, E., Cynn, E., Matias, C. V., Soni, R. K., Wang, C., Ionita-Laza, I., Bauer, R. C., Ross, L., Zhang, Y., Corvera, S., Fried, S. K., & Reilly, M. P. (2024). linc-ADAIN, a human adipose lincRNA, regulates adipogenesis by modulating KLF5 and IL-8 mRNA stability. Cell reports, 43(5), 114240. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2024.114240 Bai, Z., Zhang, D., Gao, Y., Tao, B., Zhang, D., Bao, S., Enninful, A., Wang, Y., Li, H., Su, G., Tian, X., Zhang, N., Xiao, Y., Liu, Y., Gerstein, M., Li, M., Xing, Y., Lu, J., Xu, M. L., & Fan, R. (2024). Spatially exploring RNA biology in archival formalin-fixed paraffin-embedded tissues. Cell, 187(23), 6760–6779.e24. https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.09.001 Yu, H., Nagi, S. S., Usoskin, D., Hu, Y., Kupari, J., Bouchatta, O., Yan, H., Cranfill, S. L., Gautam, M., Su, Y., Lu, Y., Wymer, J., Glanz, M., Albrecht, P., Song, H., Ming, G. L., Prouty, S., Seykora, J., Wu, H., Ma, M., … Luo, W. (2024). Leveraging deep single-soma RNA sequencing to explore the neural basis of human somatosensation. Nature neuroscience, 10.1038/s41593-024-01794-1. Advance online publication. https://doi.org/10.1038/s41593-024-01794-1 Winter, H., Winski, G., Busch, A., Chernogubova, E., Fasolo, F., Wu, Z., Bäcklund, A., Khomtchouk, B. B., Van Booven, D. J., Sachs, N., Eckstein, H. H., Wittig, I., Boon, R. A., Jin, H., & Maegdefessel, L. (2023). Targeting long non-coding RNA NUDT6 enhances smooth muscle cell survival and limits vascular disease progression. Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 31(6), 1775–1790. https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2023.04.020 Lee, M. Y. Y., Kaestner, K. H., & Li, M. (2023). Benchmarking algorithms for joint integration of unpaired and paired single-cell RNA-seq and ATAC-seq data. Genome biology, 24(1), 244. https://doi.org/10.1186/s13059-023-03073-x Zhang, Q., Jiang, S., Schroeder, A., Hu, J., Li, K., Zhang, B., Dai, D., Lee, E. B., Xiao, R., & Li, M. (2023). Leveraging spatial transcriptomics data to recover cell locations in single-cell RNA-seq with CeLEry. Nature communications, 14(1), 4050. https://doi.org/10.1038/s41467-023-39895-3 Fasolo, F., Winski, G., Li, Z., Wu, Z., Winter, H., Ritzer, J., Glukha, N., Roy, J., Hultgren, R., Pauli, J., Busch, A., Sachs, N., Knappich, C., Eckstein, H. H., Boon, R. A., Paloschi, V., & Maegdefessel, L. (2023). The circular RNA Ataxia Telangiectasia Mutated regulates oxidative stress in smooth muscle cells in expanding abdominal aortic aneurysms. Molecular therapy. Nucleic acids, 33, 848–865. https://doi.org/10.1016/j.omtn.2023.08.017
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