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2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为：预防出生缺陷,守护生命起点健康。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。![]()
每年，全球有数百万新生儿因出生缺陷而面临生活质量挑战。从常见的心脏病、脊柱裂，到相对少见的遗传性疾病，这些缺陷不仅影响婴儿健康，也给家庭和社会带来沉重负担。它提醒我们，保障未来生命健康成长，预防是关键。出生缺陷也就是常说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。比如先天性心脏病、先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。 ![]()
怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。![]()
孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。
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新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。![]()
患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。![]()
准爸爸妈妈们应当增强自我保健意识，配合医院实施三级预防策略，并避免导致出生缺陷的常见因素，尽最大可能预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质和儿童健康水平。孕育健康宝宝，预防出生缺陷发生，给孩子无“陷”未来！
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