【中国预防出生缺陷日科普】爱的接力:地中海贫血的希望之光

文摘   2024-09-12 10:44   甘肃  


9月12日

是中国预防出生缺陷日

今天,不仅要关注

出生缺陷的预防与干预

也要铭记那些

通过科技与爱

共同创造的生命奇迹


再次回顾西北首例

β-地中海贫血携带者助孕案例

让爱与温暖

继续在心间流淌

创造更多生命的奇迹



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什么是地中海贫血?

胚胎HLA配型技术是什么?

这种基因遗传性疾病能否根治?



地中海贫血


地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。其本质是由于珠蛋白基因突变而引起珠蛋白肽链合成障碍,最终导致小细胞低色素溶血性贫血。



β地中海贫血是常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方均为β地贫携带者,则每次怀孕他们孩子有25%几率是“正常”,有50%几率为静止型地贫基因携带者或轻型地贫患者,有25%几率是中间型或重型地贫患者


地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病,药物无法彻底根治,患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。



国家卫生健康委官方资料显示,骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源,若有人类白细胞抗原(HLA)相匹配的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法


年龄越小,移植效果越好,有条件的患儿应尽早(2—6岁)接受造血干细胞移植。同时,脐血干细胞也可以用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。


但在现实中,患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递,还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代,并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植。为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。




“第三代”试管婴儿助孕
+胚胎HLA配型技术


地中海贫血是全球最常见的常染色体隐性遗传病之一,约有1.5%的地贫基因携带者,每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区,人群携带率为1-23%,现有地贫基因携带者约3000万,重型地贫患者约1.5万。


PGT-HLA技术(胚胎植入前遗传学检测-人类白细胞抗原配型技术)是在阻断单基因遗传病代际传递的基础上,扩展到以造血干细胞移植为目的,对胚胎进行HLA分型的PGT-M技术(胚胎着床前基因诊断)



该技术有助于地中海贫血等恶性血液病、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病的造血干细胞移植治疗



(部分图文来源于网络,如有侵权,请联系删除)


来源|生殖医学中心

编辑|党委宣传部 刘洁 梁凤至

责编 | 党委宣传部 刘洁 马凌

审核 | 党委宣传部 陈勇



兰州大学第一医院LDYY
兰州大学第一医院始建于1948 年,秉承“仁爱尚德,追求卓越”的院训,为推动医学教育事业和医疗卫生事业发展、保障陇原百姓生命健康、服务地方经济社会发展作出了重要贡献。医院核定床位2686张,连续多次荣列中国医院及专科声誉排行榜甘肃第一。
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