同型地贫基因携带夫妇有生育1/4重症地贫儿的风险,婚检可以提前发现,怀孕时要做地贫产前诊断,才有把握生下健康的孩子。
地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病,我区人群地贫的携带率高达20%,主要分为a和B地贫,为血红蛋白分子中的α和B珠蛋白肽链合成障碍或减少,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一组症候群。
(一)新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检査,进行地贫初步筛查。
(二)为进行婚前地贫筛查的夫妇,在女方怀孕后,双方应同时做地贫筛查。
(三)若夫妇双方地贫筛查结果均为阳性者,需进一步做地贫基因诊断。
(四)如有以下情况者需进一步做地贫产前诊断。
1.曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇。
2.夫妇双方均为α地贫基因携带者;夫妇一方为α地贫基因携带者,配偶为β地贫复合α地贫携带者。
3.夫妇 双方均为β地贫基因携带者。
正常人和地贫基因携带健康者结婚,生育后代有两种结果:
1.生育地贫基因携带后代机率为50%。
2.生育不遗传地贫基因后代的机率为50%。
地贫基因携带健康者之间结婚,生育后代有三种结果:
1.基因正常机率为25%。
2.地贫基因携带机率50%。
3.后代重症地贫发病机率25%
免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为广西户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇;免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。
免费地贫基因诊断标准为1000元/对;
免费地贫产前诊断标准为1850元/例;
重症地贫胎儿医学干预符合医学处置规范的住院费用,在医疗保险报销后予以报销自付部分。
来源 | 婚育综合服务中心
编辑 | 麦叶举
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